Prezentácia
U pacientov s rodinnou anamnézou alebo symptómami naznačujúcimi poruchu súvisiacu s POLG vrátane nevysvetlenej encefalopatie, ale bez obmedzenia na ňu, refraktérnej epilepsie (fokálnej, myoklonickej), status epilepticus pri prezentácii, oneskoreného vývoja [adc.sk]
Gastrointestinálne
Neurologické
-
Závrat
Poruchy nervového systému: Zriedkavé: útlm, závrat, bolesť hlavy, depresívne stavy, agresiu, mimovoľné pohyby, hyperaktivita, tonické kŕče, ataxia, poruchy koordinácie, tremor, asterixis, dysartria, nystagmus a diplopia. [adc.sk]
-
Závrat
Poruchy nervového systému: Zriedkavé: útlm, závrat, bolesť hlavy, depresívne stavy, agresiu, mimovoľné pohyby, hyperaktivita, tonické kŕče, ataxia, poruchy koordinácie, tremor, asterixis, dysartria, nystagmus a diplopia. [adc.sk]
Vyšetrenie
Ďalším krokom je odborné - neurologické vyšetrenie, ktoré zahŕňa celkové vyšetrenie pacienta, odber krvi, vyšetrenie reflexov, mozgových nervov, svalového tonusu, postoja, chôdze, koordinácie, rovnováhy, citlivosti a pod. [zdravie.sk]
interného vyšetrenia, magnetickej rezonancie, CT, no najmä EEG mozgu (vyšetrenie elektrickej aktivity mozgu). [mamaaja.sk]
Okamžite je potrebné klinické vyšetrenie a funkčné vyšetrenie pečene. [adc.sk]
Nakoľko genetické testy priamo na túto poruchu sú dostupné a do popredia sa dostávajú aj vyšetrenia celého panelu génov na epilepsiu, očakávame, že sa zvýši počet pacientov, u ktorých sa porucha potvrdí. [cdkl5.sk]
Liečba
Plánovanie tehotenstva Pokiaľ žena s epilepsiou plánuje otehotnieť, musí špecialista so skúsenosťami s liečbou epilepsie prehodnotiť liečbu valproátom a zvážiť alternatívne možnosti liečby. [adc.sk]
Terapia Základom liečby je správna diagnostika. Samotná liečba by mala zabezpečiť bezzáchvatový stav, alebo znížiť počet záchvatov na minimum. [zdravie.sk]
Liečba epileptických záchvatov Cieľom je dosiahnuť úplné vymiznutie záchvatov, prípadne aspoň zníženie ich počtu na minimum, a to pri minime nežiaducich účinkov liečby. [mamaaja.sk]
Okrem liekov môže pomôcť aj operácia Dôležitým faktorom pre začatie liečby a výber vhodného lieku je predovšetkým správna diagnóza. [science.hnonline.sk]
Prognóza
Prognóza Prognóza je pre každého pacienta individuálna. Závisí nielen od pacienta, typu záchvatov a etiológie, ale aj od iných faktorov, ktoré daný stav ovplyvňujú. [zdravie.sk]
Niektoré deti majú priaznivú prognózu, napr. pri epilepsii podmienenej genetickou poruchou. Keď mozog dozreje, porucha sa odstráni a deti z nej vyrastú alebo sa liečia len určité obdobie. [mamaaja.sk]
Etiológia
Neklasifikovateľné záchvaty - záchvaty s neobvyklými príznakmi alebo nedostatkom údajov Klasifikácia epilepsie podľa etiológie Idiopatická (primárna) - geneticky podmienená - u tohto typu epilepsie jednoznačnú príčinu nepoznáme, predpokladáme príčinu [osevneu.jfmed.uniba.sk]
Epileptický záchvat možno chápať ako záchvatový patologický proces v mozgu nejednotnej etiológie s mnohotvárnymi klinickými a elektrofyziologickými prejavmi. [zzz.sk]
Závisí nielen od pacienta, typu záchvatov a etiológie, ale aj od iných faktorov, ktoré daný stav ovplyvňujú. [zdravie.sk]
Prevencia
- u žien vo fertilnom veku, pokiaľ nie sú splnené podmienky Programu prevencie tehotenstva (pozri časti 4.4 a 4.6). [adc.sk]
[…] mozgová príhoda nadmerné užívanie alkoholu užívanie drog výskyt epileptických alebo horúčkovitých záchvatov v rodine skleróza multiplex záchvaty objavujúce sa niekoľko dní po úraze hlavy (skoré posttraumatické záchvaty) Zdroj foto: Shutterstock.com Prevencia [zdravie.sk]