Prezentácia
Pečeň, žlčník a pankreas
- Hepatosplenomegália
Obrázok v plnej veľkosti U pacienta 1, najdlhšieho prežívajúceho, sa hepatosplenomegália vyliečila do 6 mesiacov od HCT. [slo.kyhistotechs.com]
- Hepatomegália
Telesné nálezy zahrnujú brušnú distenziu s hepatomegáliou a splenomegáliou a röntgenové vyšetrenia často odhalia kalciñkáciu žliaz nadobličiek. [skpatents.com]
- Žltačka
Klinické prejavy tejto poruchy sú spôsobené akumuláciou cholesterylesterov a triglyceridov a toxicitou pri oxidácii lipoproteínov. 5 Deti postihnuté Wolmanovou chorobou sa zdajú byť zdravé už pri narodení, ale krátko nato sa vyvinú hepatosplenomegálie, žltačka [slo.kyhistotechs.com]
Celý systém tela
- Anémia
Medzi najčastejšie hlásené choroby patria hemofília, talasémia, kosáčikovitá anémia a primárna imunodeficiencia u detí. [hitechglitz.com]
[…] parazitické infekcie (malária, leishmanióza), kardiovaskulárne ochorenia: pravostranné srdcové zlyhanie, endokarditída, trombóza v portálnom a lienálnom riečisku, portálna hypertenzia (cirhóza pečene), hemolýza: talasémia, sférocytóza, kosáčikovitá anémia [alphamedical.sk]
Jej diagnóza a počiatočný priebeh transplantácie, vrátane skorého GVHD po transplantácii kože a hemolytickej anémie, boli hlásené už skôr. 7 Po tejto správe sme identifikovali a liečili jej záchvaty, závažnú krátku postavu a hypertyreózu. [slo.kyhistotechs.com]
- Lymfadenopatia
Diferenciálna diagnostika lymfadenopatií U mladých pacientov je mediastinálna lymfadenopatia spojená s infekčnou mononukleózou a sarkoidózou. [alphamedical.sk]
Tento fenotyp sa vyznačuje gastrointestínálnymi a pečeňovými prejavmi vrátane poruchy rastu, malabsorpcie,tukovej stolice, výrazného úbytku hmotnosti, lymfadenopatie, splenomegálie a hepatomegálie. [skpatents.com]
Imunitný systém
- Splenomegália
Telesné nálezy zahrnujú brušnú distenziu s hepatomegáliou a splenomegáliou a röntgenové vyšetrenia často odhalia kalciñkáciu žliaz nadobličiek. [skpatents.com]
Splenomegália O splenomegálii hovoríme, keď je veľkosť sleziny väčšia ako štandardný rozmer 12 x 7 cm. Splenomegália je vždy len symptómom iného ochorenia. [alphamedical.sk]
Gastrointestinálne
- Vracanie
Dojčatá sú zvyčajne hospitalizované počas prvých dvoch mesiacov života z dôvodu hnačiek, neustáleho vracania, problémov v kŕmení,zakrpateného rastu aneprospievania. [skpatents.com]
- Hnačka
Pacient 4 1-mesačné dievča iránskeho židovského etnika, ktoré sa narodilo po tehotenstve komplikovanom oligohydramniózou, vyvinulo neprekonateľnú hnačku. [slo.kyhistotechs.com]
Psychiatrické
- Návrh
Ministerstvo uverejnilo návrh smernice na svojej webovej stránke a pripomienky a návrhy získalo do 10. februára. Zriedkavé choroby skupiny 1, napr. B. [hitechglitz.com]
Vyšetrenie
Ďalej doplňujeme ultrazvukové vyšetrenie, prípadne CT/MR/PET vyšetrenie. Pri podozrení na malignitu robíme biopsiu a histologické vyšetrenie uzliny, v niektorých prípadoch sa doplňuje scintigrafia, prípadne lymfografia. [alphamedical.sk]
Laboratórne vyšetrenia typicky odhalia zvýšené sérové hladiny transamináz a absenciu alebo významne zníženú enzýmovú aktivitu endogénnej LAL. [skpatents.com]
Pitevné vyšetrenie odhalilo ukladanie lipidov v prednej mitrálnej chlopni, pravý predsieňový trombus, difúznu fibrózu pečene, mnohopočetné oblasti ulcerácie v hrubom čreve a krvácanie a nekrózu v drene nadobličiek. [slo.kyhistotechs.com]
Liečba
Ako preventívne opatrenie dostala počas liečby HCT hydrokortizón a fludrokortizón. Supresia nadobličiek sa vyvinula z liečby prednizónom na GVHD pokožky. Liečba prednizónom sa zastavila vo veku 5 mesiacov. [slo.kyhistotechs.com]
K dispozícii sú schválené možnosti liečby. Ministerstvo zdravotníctva sformulovalo v júli 2017 národné usmernenie na liečbu zriedkavých chorôb (NPTRD). Implementácia tohto usmernenia však čelila určitým výzvam. [hitechglitz.com]
Spôsoby liečby podľa predloženého vynálezu sa môžu poskytovať ľudským pacientom ľubovoľného veku.0013 Predložený vynález ďalej poskytuje spôsoby liečby ľudského pacienta trpiaceho deficitom LAL podávaním rekombinantnej ľudskej LAL pacientovi v účinnom [skpatents.com]
Najúčinnejšou liečbou lymfedému je manuálna lymfodrenáž. Musí však byť vykonávaná odborne a po presnej diagnostike príčiny lymfedému, inak môže dôjsť k závažnému poškodeniu. [alphamedical.sk]
Etiológia
Vo veku 4 rokov bola výška –1, 6 sd Neurologické výsledky U pacienta 1 sa vyskytli dve epizódy epileptického stavu s čiastočným komplexom s neznámou etiológiou. Prvá kraniálna MRI bola normálna. [slo.kyhistotechs.com]