Prezentácia
Celý systém tela
-
Únava
B‑príznaky: chronická únava, ktorá neustupuje ani po dostatočnom oddychu, sprievodným javom je pocit slabosti a nevýkonnosti, nechutenstvo a chudnutie, febrility či subfebrility. Patologická únava súvisí s anémiou a hyperviskozitou. [alphamedical.sk]
Gastrointestinálne
-
Hnačka
[…] trombocytopénia, Immunodeficiency syndrome) je geneticky vzácne X-viazané recesívne ochorenie, kde X-dedičnosť je špecifický typ dedičnosti, ktorý sa týka génov lokalizovaných na chromozóme X, imunodeficienciou (nedostatočnosťou imunitného systému) a krvavými hnačkami [genetickesyndromy.sk]
Pacienti okamžite nevenujú pozornosť charakteristickým príznakom ochorenia - časté hnačky a bolesti brucha, pretože to môže byť znakom mnohých ďalších ochorení gastrointestinálneho traktu. [sk.play-azlab.com]
Pokožka
-
Ekzém
Príznaky: petechie (drobné bodkovité krvácanie do kože či slizníc) a modriny spontánne krvácanie z nosa krvavé hnačky ekzém sa vyvíja v priebehu prvého mesiaca života opakujúce sa bakteriálne infekcie splenomegália (zväčšená slezina) hladiny IgM sú znížené [genetickesyndromy.sk]
Vyšetrenie
Pre prvé vyšetrenie pri stanovení diagnózy 8. zasadanie IWWM z roku 2016 odporúča tento postup: 1. Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie 2. Vyšetrenie očného pozadia 3. [alphamedical.sk]
Liečba
Liečba Wiskottov-Aldrichova syndrómu sa v súčasnosti zakladá na odstránenie príznakov. Je potrebné sa vyhnúť Aspirinu a iným nesteroidným protizápalovým liekom (Ibalgin, Ketonal, Indometacín, atď.), pretože môžu ovplyvniť funkciu krvných doštičiek. [genetickesyndromy.sk]
Vzhľadom na túto priaznivú prognózu sa v poslednom čase pri výbere liečby dostáva do popredia miera záťaže chorého liečbou. Preto sa zmenili názory a uprednostňuje sa menej agresívna iniciálna liečba. [alphamedical.sk]
Preto je dôležitá včasná diagnóza. liečba Hoci v roku 1921 Peitz opísalPeutz-Jegers-Touraine syndróm, symptómy a liečba tejto choroby nie sú dobre pochopené. V súčasnosti sa nevyvinula komplexná liečba tejto choroby. [sk.play-azlab.com]
Prognóza
Prognóza WM je choroba s pomerne priaznivou prognózou. Podľa údajov z Európskeho registra v rokoch 2000 – 2014 bol medián celkového prežitia viac než 10 rokov (10). Osud chorých je ale veľmi rôznorodý. [alphamedical.sk]
Etiológia
Pre vznik WM neexistuje žiadna definitívna etiológia. Boli hlásené environmentálne, familiárne, genetické a vírusové faktory (18). [alphamedical.sk]
Epidemiológia
Epidemiológia a etiológia WM je veľmi vzácne ochorenie, tvorí približne 1 – 2 % z celkového počtu hematologických malignít. Štatistické údaje výskytu ochorenia na Slovensku nemáme. [alphamedical.sk]
Patofyziológia
Záver Napriek tomu, že ochorenie je veľmi vzácne, v posledných rokoch sa urobili významné pokroky v odhalení patofyziológie ochorenia, najmä v objavení mutácií génov MYD88 a CXCR4 u pacientov s WM. [alphamedical.sk]