Prezentácia
[…] pomaly progresívnou ataxiou s nástupom zvyčajne pred 25. rokom veku a je zvyčajne spojená s depresívnymi šľachovými reflexmi, dysartriou, Babinského odpoveďami a stratou pozičných a vibračných zmyslov. 29 Približne 25% postihnutých osôb má „atypickú“ prezentáciu [sk.mediatekstore.com]
Klinická prezentácia zahŕňa poruchy reči, katarakty, stratu sluchu a demenciu. Iba neurológ môže urobiť správnu diagnózu na základe výsledkov inštrumentálnych vyšetrení. Vyžadujú sa konzultácie odborníkov z rôznych oblastí medicíny. [2s5.ru]
Vyšetrenie
Ide napríklad o palpačné vyšetrenie prostaty, ku ktorému sa môže pridať vyšetrenie cez rektálnu sondu. Tieto dve vyšetrenia sa vykonávajú za účelom zistenia zväčšenia prostaty. [erekciablog.sk]
- točenie. diagnóza Lekár musí vykonať kompletné vyšetrenie, ktoré môže zahŕňať fyzické vyšetrenie, ako aj špecializované neurologické testy. [sk.thpanorama.com]
Nosné samice majú normálne neurologické vyšetrenie. [sk.mediatekstore.com]
Pacienti s podozrením na ataxiu si vyžadujú neurologické vyšetrenie. Toto vyšetrenie zahŕňa hodnotenie koordinácie pohybov a chôdze, hodnotenie sily v končatinách a svalového tonusu, prítomnosť nystagmu, silu v končatinách. [shkolyata.ru]
Vyžaduje sa aj vyšetrenie pomocou EKG a EchoEG. [dudley.ru]
Liečba
Liečba ataxie Liečba ataxie je prevažne symptomatická. [shkolyata.ru]
[…] a fyzioterapeutické cvičenia - postupy, bez ktorých je liečba Friedreichovej ataxie najúčinnejšia. [sk.frankansell.com]
Liečba ataxií Pacienti s Friedreichovou ataxiou by mali dostať liečbu od neurológov. Viac symptomatickej liečby zameranej na maximálne odstránenie prejavov ochorenia. [slo.kibrisdoktor.com]
Toto je účinná liečba, hoci regenerácia je pomalá a neúplná. Antikoagulačné lieky môžu byť indikované, keď sú mŕtvice. Existujú tiež špecifické lieky na liečbu zápalu mozočka. [sk.thpanorama.com]
Liečba Friedreichovej choroby je symptomatická. [2s5.ru]
Prognóza
Prognóza ochorení Prognóza dedičných ochorení jecelkom nepriaznivé. V priebehu času, najmä v prípade nečinnosti, neuropsychické poruchy len postupujú. [sk.fehrplay.com]
Prognóza ataxie Prognóza týchto ochorení je vo všeobecnosti nepriaznivá. [slo.kibrisdoktor.com]
Liečba a prognóza ataxie Ataxia je liečená neurológom. [shkolyata.ru]
Prognóza ataxie Prognóza takýchto chorôb je všeobecne nepriaznivá. [dudley.ru]
Je pozoruhodné, že u žien je prognóza priaznivejšia - v 100% prípadov sa im darí žiť viac ako 20 rokov od začiatku vývoja patológie, zatiaľ čo u mužov je to iba 63%. [2s5.ru]
Etiológia
Príčiny (etiológia) Friedreichovej choroby Friedreichova choroba je najbežnejšou formou dedičnej ataxie s prevalenciou 2–7 na 100 000. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. [dudley.ru]
Príčiny (etiológia) Friedreichovej choroby Friedreichova choroba je najbežnejšou formou dedičnej ataxie, prevalencia je 2 - 7 na 100 000 obyvateľov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. [2s5.ru]
Preto navyše prezentujeme ďalšiu klasifikáciu cerebelárnej ataxie, pri ktorej etiológia (a nie klinické príznaky) tvorí základ klasifikácie. [sk.iliveok.com]
Cerebelárna ataxia môže byť príznakom encefalitídy rôznych etiológií, roztrúsenej sklerózy, zhubných nádorov, vaskulárnej lézie v mozgovom kmeni alebo mozočku. [duslyk.ru]
Na určenie etiológie choroby by všetky deti s vrodenou hypotyreózou mali mať ultrazvukové vyšetrenie, a ak je to potrebné, rádioizotopovú štúdiu s J 123. [uralstk.ru]
Patofyziológia
Cerebelárna ataxia: patofyziológia a rehabilitácia. Klinická rehabilitácia, 25 (3), 195-216. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fyziologický základ terapií cerebelárnych ataxií. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách, 9 (5), 396-413. [sk.thpanorama.com]
Patofyziológia hypotalamo-hypofýzy Patológia adenohypofýzy Odrody typických foriem porúch adenohypofýzy sa rozlišujú s prihliadnutím na nasledujúce kritériá: úroveň produkcie alebo účinkov hormónov: hypofunkcia (hypopituitarizmus) a hyperfunkcia (hyperpituitarizmus [diaultraderm.ru]
Prevencia
Avšak v dôsledku symptomatickej liečby, ako aj prevencie intoxikácie, zranení a infekčných chorôb, pacienti žijú v pokročilom veku. prevencia Vykonajte osobitne preventívne opatreniapre ataxiu nie je možné. [sk.fehrplay.com]
Avšak v dôsledku symptomatickej liečby sa môže zvýšiť kvalita a trvanie života pacientov. prevencia Prevencia Friedreichovej choroby je založená na lekárskom genetickom poradenstve. [slo.kibrisdoktor.com]
Avšak v dôsledku symptomatickej liečby sa môže zvýšiť kvalita a životnosť pacientov. prevencia Prevencia Friedreichovej choroby je založená na medicínskom genetickom poradenstve. [sk.trendexmexico.com]
Diagnóza Friedreichovej ataxie pomocou testovania DNA by sa mala predpisovať nielen pacientovi, ale aj príbuzným, aby sa určila dedičnosť ochorenia, čo je nevyhnutné na účely prevencie a určenia preventívnej liečby. [sk.frankansell.com]
Napriek tomu sa v dôsledku symptomatickej liečby môže zvýšiť kvalita a dĺžka života pacientov. prevencia Prevencia Friedreichovej choroby je založená na genetickom poradenstve. [dudley.ru]