Symptoma

Spinálna svalová atrofia typu 1

  • Zápcha

    Časté sú aj zápchy a gastroezofágový reflux. Pre pacientov sú typické obmedzenia pohybu, schopnosti, sedieť, stáť, či chodiť. Mentálne postihnutie nie je typickým príznakom. [sazch.sk]

    U detí s SMA môže byť proces trávenia narušený, v dôsledku čoho deti začínajú trpieť zápchou. Niekedy sa vyvíja refluxná choroba. Prognóza a možné následky Ak sa u dospelých v dospelosti nájde spinálna svalová atrofia, prognóza je priaznivejšia. [tempore.ru]

  • Cyanóza

    V týchto prípadoch sa spolu so zhoršeným svalovým trofizmom vyvíjajú aj ďalšie vegetatívne a zvieracie príznaky - hypestézia, hyperreflexia, cyanóza a ochladenie končatín, potenie, osteoporóza atď. [egoist24.ru]

  • Svalová atrofia

    Ako sa spinálna svalová atrofia prenáša z rodičov na deti? Spinálna svalová atrofia sa prejaví u dieťaťa vtedy, ak sú obaja zdraví rodičia prenášačmi chybného génu. [slovenskypacient.sk]

    Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované degeneráciou šedej hmoty v predných rohoch miechy, ktoré vedie k úbytku svalových buniek. [sibylkapridavkova.webnode.sk]

    Volá sa Amélia Bartakovics a narodila sa s vrodenou genetickou chorobou - spinálna svalová atrofia (SMA) typu 1. Táto stránka bola založená, aby sme zviditeľnili túto chorobu, o ktorej sa u nás vie len málo. [ameliasma1angel.com]

    Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie "vzácnych" ochorení, medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto. [nataliakollar.sk]

    Spinálne svalové atrofie zahŕňajú skupinu geneticky podmienených ochorení. [omdvsr.sk]

  • Svalová slabosť

    Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia, svalová slabosť a areflexia alebo zmenšené šľachové reflexy. Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. [sibylkapridavkova.webnode.sk]

    Obrázok prevzatý a upravený z internetu: LINK Klinické príznaky Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí znížený svalový tonus – hypotónia, svalová slabosť, svalová hypotrofia a areflexia. [sazch.sk]

    Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva). [ameliasma1angel.com]

    Ide o zriedkavé nervovo-svalové ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou slabosťou, ochabnutosťou, až úbytkom svalovej hmoty – atrofiou. Takto môže dôjsť až k strate pohyblivosti. [slovenskypacient.sk]

  • Myopatia

    (G71.2) Mitochondriová myopatia, nezatriedená inde (G71.3) Iná primárna choroba svalov (G71.8) Primárna choroba svalov, bližšie neurčená (G71.9) Myopatia zapríčinená liekom (G72.0) Alkoholová myopatia (G72.1) Myopatia zapríčinená inými toxickými látkami [tvojlekar.sk]

    Podobný klinický obraz môžu mať spinálna svalová atrofia typ II a III, niektoré kongenitálne a zápalové myopatie. V diferenciálnej diagnostike pomáha EMG a hladina CK, svalová biopsia a molekulárna diagnostika. [osevneu.jfmed.uniba.sk]

    Myopatia (dedičné degeneratívne ochorenie) môže vyvolať parézu nervov končatín, abnormality tvorby veľkých a periférnych ciev. [egoist24.ru]

    Napriek tomu sa môžu použiť na vylúčenie iných foriem svalového ochorenia (vrodené myopatie, primárna laterálna skleróza, myasténia gravis alebo poruchy metabolizmu sacharidov). Diagnózu možnu zistiť aj počas tehotenstva. [sazch.sk]

    Najvýraznejšie je postihnuté priečne pruhované svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou, ktorej hlavnými prejavmi sú výrazná svalová slabosť a úbytok. [zdravie.pravda.sk]

  • Svalová hypotónia

    Hneď po narodení ale býva zrejmá výrazná svalová hypotónia a ochudobnenie pohybu. Deti trpiace SMA I obyčajne neprežijú 2 roky života. [genetickesyndromy.sk]

    To sa prejavuje už v prvých 4-6 mesiacoch dieťaťa spomalením motorického vývoja, očividnými problémami svalového ústrojenstva ako svalovou hypotóniou a výrazným ochudobnením pohybu. [nadaciaadeli.sk]

  • Areflexia

    Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia, svalová slabosť a areflexia alebo zmenšené šľachové reflexy. Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. [sibylkapridavkova.webnode.sk]

    Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva). [ameliasma1angel.com]

    Areflexia (nedostatok reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov. Deti trpiace druhým typom SMA sú schopné pohnúť hlavou a 75% týchto pacientov môže sedieť samo. Svalová slabosť je silnejšia v dolných končatinách ako v horných končatinách. [tempore.ru]

  • Slabosť svalov tváre

    Slabosť svalov tváre, vrátane žuvacích svalov, je charakteristická pre ochorenie. Ťažkosti s prehĺtaním a zmeny hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka, v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Ochorenie postupuje veľmi rýchlo. [tempore.ru]

Deti treba odoslať na detské neurologické vyšetrenie. Ak lekár vyhodnotí stav ako podozrivý, hneď sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí. Niekedy je potrebné u starších pacientov urobiť elektrografické vyšetrenie svalu. [info-zdravie.sk]

Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie. Aké druhy SMA poznáme? Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. [omdvsr.sk]

Takisto vám môžu odobrať malú vzorku svalu na ďalšie vyšetrenie. [slovenskypacient.sk]

Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie. Vzhľadom na možnosti génovej analýzy DNA, je dnes indikovaná len pri diagnostike SMA typu III. [ameliasma1angel.com]

Bábätku v nemocnici vykonali potrebné vyšetrenia. Keď mal Alexej 5 týždňov, lekári na bratislavských Kramároch mu potvrdili vrodenú dedičnú chorobu - Spinálna svalová atrofia typu 1. [joj.sk]

Liečba SMA Žiaľ, liečba príčin spinálnej atrofie zatiaľ neexistuje, no je možné pokúsiť sa o zmiernenie príznakov. [nadaciaadeli.sk]

Aj Alexej trávi veľa času v nemocnici Liečba s komplikáciami Keď mal Riško sedem mesiacov, poisťovňa mu schválila liečbu jediným liekom, ktorý je na Slovensku dostupný a dokáže oddialiť zhoršovanie choroby. [zriedkavechoroby.sk]

Či už pacient je, alebo nie je indikovaný na farmakologickú liečbu, je potrebná podporná starostlivosť – multidisciplinárneho tímu odborníkov. [sazch.sk]

Výsledky liečby nusinersenom sa však medzi jednotlivcami líšia, čo závisí od rôznych faktorov, napríklad závažnosti ochorenia, začiatku liečbu, dĺžky liečby atď. [slovenskypacient.sk]

Prognóza: Miernejšia progresia svalovej slabosti, dĺžka života je skrátená na 20–30 rokov. Príčinou smrti sú respiračné problémy. [ameliasma1angel.com]

Prognóza a možné následky Ak sa u dospelých v dospelosti nájde spinálna svalová atrofia, prognóza je priaznivejšia. Patológia SMA1 zriedka zanecháva nádej - väčšina detí nežije do 2 rokov, zvyšok umiera pred dosiahnutím veku 5 rokov. [tempore.ru]

Zisťujete si informácie, prognózy a dochádzate do štádia, kedy si začínate uvedomovať, že vaše dieťa raz nebude vedieť ani samo dýchať. Ale príde nádej. A tá nádej sa volá Zolgensma. [gabriellebernatova.sk]

Prognóza 3 rokov života bol verdikt, ktorý by žiadna matka nechcela počuť o svojom dieťati. Našťastie Sebko zabojoval a v apríli oslávil 12 rokov. [nadaciaadeli.sk]

Myslí si, že nechodí alebo nesedí preto, že je na to ešte maličký, že ešte neprišiel čas, aby to vedel.“ Prognóza Prognózu detí so SMA1 ich rodičia, ale aj lekári len predpokladajú. [kosice.korzar.sme.sk]

Nie je možné vybrať jeden liečebný program, pretože svalová atrofia je nešpecifickým symptómom a terapia bude závisieť nielen od etiológie, ale aj od veku pacienta. [egoist24.ru]

Etiológia a klasifikácia spinálnej svalovej atrofie Svalové atrofie miechy sa vyvíjajú v dôsledku vrodenej chromozomálnej patológie prenášanej autozomálne recesívne od rodičov. Navyše samotní rodičia nemajú vždy také príznaky takejto choroby. [tempore.ru]

Spočíva v tom aj prevencia vzniku skoliózy a osteoporózy, ako aj dýchacích a tráviacich ťažkostí. [genetickesyndromy.sk]

Spočíva v tom aj prevencia vzniku skoliózy a osteoporózy, ako aj dýchacích a tráviacich ťažkostí. Pacienti vďaka pohybu a cvičením predchádzajú aj atrofii stehenného svalstva, ktoré nastáva, ak sa s končatinou dlhšie nehýbe. [profy.sk]

Cieľom je prevencia skoliózy, osteoporózy, dýchacích a tráviacich ťažkostí, udržať čo najdlhšie hybnosť a zabezpečiť vzpriamený postoj pacienta. [nadaciaadeli.sk]

Najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb je nedostatok odborných informácií. A tieto môže priniesť iba výskum, ktorý zároveň prináša nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou. [zdravie.pravda.sk]

Liečba a prevencia spinálnej svalovej atrofie To je dôležité! Doteraz neexistuje všeobecne akceptovaná metóda na liečenie spinálnej svalovej atrofie a neexistujú účinné preventívne opatrenia. [tempore.ru]