Prezentácia
Keď je syn v škole, občas robím prezentácie kozmetiky, je to príjemná a prospešná zmena. Nákup v obchodnom centre, či len také „prefrčanie“ po obchodíkoch. Veľa času nemám, keď si splním povinnosti rodiča pri troch deťoch. [nrozp-mosty.sk]
[…] ktorý bol toho času hlavným hygienikom (vedúcim odboru verejného zdravia) štátu Michigan a tiež členom ACIP (Advisory Committee on Immunization Practices Poradný výbor pre očkovacie postupy, obdoba slovenskej Pracovnej skupiny pre imunizáciu), sa po prezentácii [slobodavockovani.sk]
Neurologické
-
Ataxia
V 50-80% prípadov sa vyskytujú záchvaty rôznych typov, zle vyliečiteľné antikonvulzíva, extrapyramídové poruchy vo forme svalovej dystónia, ataxia, hyperkinéza. [sk.iliveok.com]
Objavujú sa stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby umývanie rúk, …), ataxia chôdze (strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze), zvýšený tonus svalstva, poruchy dýchania – nepravidelné zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie [sazch.sk]
Objavujú sa ďalšie prejavy, ktoré neprehliadne ani laik/rodič: stereotypné pohyby rúk – tlieskanie, akoby umývanie rúk, ataxia chôdze – strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze, zvýšený tonus svalstva, poruchy dýchania – nepravidelné [slovenskypacient.sk]
V priebehu stredného detstva je sklon k vývinu ataxie trupu a apraxie, v spojení so skoliózou či kyfoskoliózou, a niekedy sú choreoatetoidní pohyby. Pravidelným výsledkom je ťažké mentálne postihnutie. [gnm.webnode.sk]
Zameriavam sa hlavne na: -Epilepsiu -Mozgovú obrnu -Cefaleu -Neuromuskulárne poruchy -Poruchy pohybu (Tic, Stereotypia, Dystónia, Spasticita, Ataxia, Choeo-Athetosis) -Poruchy vývinu -Psychomotorovú retardáciu -Hydrocefalus -Ostatné neuropediatrické syndrómy [diagnose.me]
-
Abnormálna chôdza
Na diagnostiku Rettovho syndrómu je potrebné splniť 4 kritériá - Strata schopnosti motora, straty verbálnej komunikácie, abnormálna chôdza a opakované pohyby rúk ako stláčanie a žmýkanie. [sk.momkidzone.com]
Vyšetrenie
Diagnostika Diagnóza sa stanoví po dôkladnom odobratí podrobnej anamnézy, na základe fyzikálneho vyšetrenia (ako aj neurologického, očného, MRI a CT vyšetrenia) a prítomných klinických príznakov. [sazch.sk]
Vykonávajú fyzikálne vyšetrenia (neurologické, očné, MRI, CT vyšetrenia), sledujú prítomných klinických príznakov. Diagnostika musí byť dôkladná a komplexná, keďže niektoré klinické príznaky a mutácie nachádzame aj pri iných ochoreniach. [slovenskypacient.sk]
– 11. týždni na príslušné príznaky poukáže ultrasonografické vyšetrenie. Syndróm potvrdí genetické vyšetrenie karyotypu buniek zo vzorky plodovej vody, po pôrode z krvi – z bielych krviniek. [zogo.sk]
S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetického vyšetrenia potvrdili mutáciu génu CDKL5. čítať ďalej Amélia Varhaníková Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. [cdkl5.altamira.sk]
Obrna, Plachosť, Poruchy koncentrácie, Poruchy nálady, Poruchy pamäte, Poruchy reči, Poruchy učenia, Psychomotorická retardácia, Zníženie mimiky v tvári, Zmeny správania, Zmeny osobnosti, Nervový systém, Systémové príznaky, Správanie, prejavy a stavy vyšetreniami [zdravoteka.sk]
Liečba
Prevencia a liečba Rettovho syndrómu Vzniku syndrómu u konkrétneho jedinca nejde predísť a ani liečba neexistuje. Mentálne postihnutie si vyžaduje pozornú starostlivosť zo strany rodičov, eventuálne pomoc špeciálnych pedagógov. [vyliec.sk]
Liečba a prognóza Rettovho syndrómu Liečba Rettovho syndrómu je symptomatická. Výhľad je nepriaznivý. [sk.iliveok.com]
Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania. Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom a neurologickou liečbou sa snažíme znížiť stereotypné pohyby na minimum. [sazch.sk]
Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, ale tiež liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania. Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom, neurologickou liečbou znižujeme stereotypné pohyby na minimum. [slovenskypacient.sk]
Ak by sa podarilo nájsť liečbu, ktorá dokáže stav zastaviť a zvrátiť späť, znamenalo by to šancu nielen pre ďalšie deti, ale aj pre jej vlastnú dcéru. [najmama.aktuality.sk]
Prognóza
Prognóza Prognóza Rettovho syndrómu nie je úplne známa, keďže patrí k zriedkavým ochoreniam. Udáva sa, že v 95 % sa pacienti dožívajú 25. roku života. Veku 35 – 40 rokov sa dožije približne 70 % postihnutých. [sazch.sk]
Prognóza ochorenia Prognóza Rettovho syndrómu je diskutabilná, keďže ide o jedno zo zriedkavých ochorení, o ktorých stále nemáme dostatok informácií. [slovenskypacient.sk]
Liečba a prognóza Rettovho syndrómu Liečba Rettovho syndrómu je symptomatická. Výhľad je nepriaznivý. [sk.iliveok.com]
Od včasnej diagnostiky PAS sa odvíja aj nasledovná prognóza. Tá je nemožná asi do jedného roka života. Prejavy sa v tomto období, vzhľadom na vek, takmer nevyskytujú, resp. je ťažké ich zachytiť. [zdravoteka.sk]
Prognóza pre chlapcov postihnutých Rettovým syndrómom môže byť mrzutá, pretože neprežijú nadčas. Väčšina chlapcov Rettovho syndrómu zomrie v maternici. [sk.momkidzone.com]
Etiológia
- S. [1] AFH Príspevok k etiológii tranzitórnej hyperfosfatazémie detského veku / D. Behúlová ... [et al.] In: Laboratórna diagnostika. - Roč. 8, č. 1 (2003), s. 55 AFH Deficit ornitíntranskarbamylázy u manifestnej heterozygotky / K. [fmed.uniba.sk]
Epidemiológia
Epidemiológia Výskyt je 1 z 10 000 ľudí. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11] Príčiny a patogenéza Rettovho syndrómu Genetická povaha Rettovho syndrómu je spojená s rozpadom chromozómu X a prítomnosťou spontánnych mutácií v regulátorových [sk.iliveok.com]
Verstraeten na dlho utajovanom stretnutí špičkových amerických odborníkov na epidemiológiu a prevenciu prenosných ochorení 7.–8. júna 2000 v Simpsonwoode, štát Georgia, USA zverejnil predbežné výsledky svojej štúdie, čím prítomných kolegov doslova vydesil [slobodavockovani.sk]
Prevencia
Prevencia a liečba Rettovho syndrómu Vzniku syndrómu u konkrétneho jedinca nejde predísť a ani liečba neexistuje. Mentálne postihnutie si vyžaduje pozornú starostlivosť zo strany rodičov, eventuálne pomoc špeciálnych pedagógov. [vyliec.sk]
Nedostatok odborných informácii je najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb. [ruvzca.sk]
Madsen a kol. o súvislosti autizmu s očkovaním MMR vakcínou (trojkombináciou proti osýpkam, príušniciam a ružienke),[14] platená americkým úradom verejného zdravotníctva CDC (Centers for Disease Control and Prevention Strediská pre kontrolu a prevenciu [slobodavockovani.sk]
In: Formy a prostriedky vzdelávania na podporu prevencie chorôb 2. [elektronický zdroj]. - ISBN 978-80-7167-169-5. - Bratislava : Asklepios, 2012. - S. 68 [CD-ROM] AFL Hyperargininémia - kauzistika / V. Bzdúch ... [et al.] [fmed.uniba.sk]