Prezentácia
Svalovo-kostrové
-
Svalová hypotónia
hypotónia znemožňujúce mobilitu a príjem potravy krvácanie zvýšená hladina medi a železa v krvi Združenia, nadácie, organizácie: United Leukodystrphy Foundation Global Foundation for Peroxisomal Disorders National Organization for Rare Disorders Rodiny [genetickesyndromy.sk]
Uši
-
Porucha sluchu
sluchu mentálna retardácia hepatomegália spojená so zníženou funkciou pečene a následnou žltačkou postihnutia funkcie obličiek na základe cystickej dysplázie kŕče celková svalová hypotónia znemožňujúce mobilitu a príjem potravy krvácanie zvýšená hladina [genetickesyndromy.sk]
Liečba
Prognóza: deti umierajú okolo 1. roku života Liečba: Jedná sa o vrodenú poruchu, teda nie je možné vyhnúť sa jej prevenciou. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Používa sa iba symptomatická a podporná liečba. [genetickesyndromy.sk]
Prognóza
Prognóza: deti umierajú okolo 1. roku života Liečba: Jedná sa o vrodenú poruchu, teda nie je možné vyhnúť sa jej prevenciou. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Používa sa iba symptomatická a podporná liečba. [genetickesyndromy.sk]
Prevencia
Prognóza: deti umierajú okolo 1. roku života Liečba: Jedná sa o vrodenú poruchu, teda nie je možné vyhnúť sa jej prevenciou. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Používa sa iba symptomatická a podporná liečba. [genetickesyndromy.sk]