Diagnostika sa vykonáva na základe röntgenového vyšetrenia a nižšie uvedených príznakov, laboratórneho vyšetrenia a genetického vyšetrenia. Liečba: Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. [genetickesyndromy.sk]

Liečba: Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. Taktiež sa ochorenie môže liečiť symptomaticky, podávaním vápnika a vitamínu D pre spevnenie kostí. [genetickesyndromy.sk]