Po dvoch týždňoch však musela ísť do nemocnice, pretože dostala žltačku a opuchlo jej brucho. Na základe príznakov ju lekári testovali na Niemann-Pick. Zdrvujúcu správu, ktorá potvrdzovala diagnózu sa dozvedeli až po šiestich mesiacoch. [pluska.sk]

Symptómy zahŕňajú progresívnu regresiu skorých motorických schopností, zlyhanie prekvitania, hepatosplenomegáliu, čerešňovo červenú škvrnu na makule, kŕmne ťažkosti a predĺženú žltačku. [sk.techsymptom.com]

Častými príznakmi sú aj bledosť, únava, hypoventilácia alebo žltačka. Atypický hemolyticko-uremický syndróm Ilustračné foto. [zdravie.pravda.sk]

Toto ochorenie sa môže najprv objaviť pri prerušovanej cholestatickej žltačke novorodencov. Pri vývoji dieťaťa dochádza k neurologickým poruchám. [sk.iliveok.com]

Častými príznakmi sú aj bledosť, únava, hypoventilácia alebo žltačka. [zriedkavechoroby.sk]

NPB je charakterizovaná hepatosplenomegáliou, trombocytopéniou, intersticiálnym pľúcnym ochorením a dyslipidémiou u väčšiny pacientov s malým alebo žiadnym neurologickým postihnutím. [sk.techsymptom.com]

Klinicky sa prejavuje v detstve, označený hepatosplenomegália, sprevádzané bolesťami brucha. Na koži vytvorená vyvretých xantomů prednostne lokalizovaný na tvár, extensor povrchy, zadok. [slo.medrupro.ru]

Oba typy sú zvyčajne podozrivé na základe anamnézy a výsledkov vyšetrenia, najvýznamnejšou je hepatosplenomegália. [sk.iliveok.com]

Systémová povaha metabolických defektov spôsobuje kombináciu neuropsychiatrických porúch s rôznymi somatickými prejavmi - hepatosplenomegália, anémia, endokrinopatia, kardiopatia atď. [dudley.ru]

Klinický obraz sa vyznačuje tým, neurologické poruchy, poškodenie kosti, stredne hepatomegália. V kostnej dreni sú bunky s penivého cytoplazmy. lymfocyty z periférnej krvi vakuol. Sulfatidoz (Austin choroba). [slo.medrupro.ru]

NPC sa môže vyskytovať v utero so splenomegáliou, hepatomegáliou, ascitom alebo inými abnormalitami.6 diagnóza:7 Plazmatické biomarkery (napr. [sk.techsymptom.com]

Medzi viscerálne prejavy patrí splenomegália, hepatomegália, predĺžená cholestatická žltačka novorodencov, fetálna kvapka a ascites, ako aj spektrum pľúcnych patológií (alveolárna lipidóza, intersticiálna pneumónia). [dudley.ru]

[…] správania sociálne stereotypné (strata pocitu meranie vzdialenosti, morálne zásady, identifikačné spodného disinhibition inštinktov), čoskoro kritici hrubé porušovanie v spojení s progresívnou demencie. [sk.iliveok.com]

Dysfágia - úprava diéty, monitorovanie rizika aspirácie, gastrostómia. Pacienti s NPC sa podvýživujú, keď dysfágia progreduje. Drooling - malé dávky perorálneho atropínu alebo parotidové a submandibulárne glandulárne injekcie botulotoxínu. [sk.techsymptom.com]

Ostatné neurologické poruchy - dysartria, dystónia, dysfágia, záchvaty a senzorineurálna strata sluchu - majú nižšiu špecificitu a sú menej časté pri nástupe ochorenia. [dudley.ru]

Zvyčajne sa prezentuje so splenomegáliou, ktorá bola prvýkrát zaznamenaná v detstve. [sk.techsymptom.com]

Okrem toho izolovaná neprítomnosť splenomegálie nie je známkou vylúčenia BNP-S. [dudley.ru]

Spolu s našiel neurologické symptómy splenomegália. Patogenéza je geksoaminidazy deficit izoenzýmy A a B, zatiaľ čo u Tay-Sachsova choroba je nedostatok iba jedného isozymu A. [slo.medrupro.ru]

Zväčšená slezina a pokračujúce svalová slabosť lekára vtedy priviedli na podozrenie, že by mohlo ísť o poruchu ukladania tukov v tele. „Tuk sa hromadí v bunkách v mozgu, v pečeni a v slezine. [spuntik.zoznam.sk]

Medzi príznaky patrí oneskorenie učenia, svalová slabosť a znížená koordinácia. Tieto problémy začínajú po tom, ako sa zručnosti už niekoľko rokov rozvíjajú normálne. [sk.diphealth.com]

Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patria znížený svalový tonus, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň, svalová slabosť, chýbanie reflexov a svalová hypotrofia – nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva. [zriedkavechoroby.sk]

Charakterizuje ich postupná degenerácia rozličných skupín svalov, svalová slabosť, strata sily a úbytok svalstva. Postihnuté sú dýchacie a hltacie svaly aj srdcový sval. Často je prítomné skrátenie svalov končatín a deformity chrbtice. [zdravie.pravda.sk]

Zvyšuje sa svalový tonus v rukách a nohách, vyvíja sa svalová slabosť. Zvyšujú sa aj reflexy šliach. Sluch sa postupne stráca, zrak sa zhoršuje a môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. [dudley.ru]

Debut sa vyskytuje v detstve s prejavmi mozgu (mentálna retardácia, rečové ťažkosti, svalová spasticita, ataxia). Evolúcia je pomalá, s existenčnou mládežou. [dudley.ru]

Deti: vertikálna supranukleárna obrna, progresívna ataxia, dysartria, dystónia, záchvaty, kataplexia, zväčšenie pečene alebo sleziny a poruchy kognitívnych funkcií. [sk.techsymptom.com]

Zmenili nám lieky na epileptické záchvaty, ale z nich mala Lenka nežiadúci účinok, na tváričke sa jej vyhodili zapálené vredy, dnes je tvárička už lepšia, lebo sme museli navštíviť ešte aj kožnú pani doktorku. [ludialudom.sk]

Záchvaty a trhanie svalov, ako aj náhla strata svalového tónu v reakcii na silné emócie sú výsledkom zapojenia mozgu. diagnóza: Deti a dospelí s Niemann-Pick typom C môžu mať zväčšenú pečeň a zväčšenú slezinu a ochorenie pľúc. [sk.diphealth.com]

Zn spastická paréza, záchvaty, kŕče, cerebelárne symptómy, poruchy chôdze, motorickú koordináciu, a tak ďalej. N. pečeň a slezina mierne zvýšila. V krvi - mierna anémia. [slo.medrupro.ru]

Sluch sa postupne stráca, zrak sa zhoršuje a môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. [dudley.ru]

Pacienti s variantom A / B môžu vykazovať symptómy ochorenia NPA / NPB, od závažných až stredných, neurologických ťažkostí, kognitívnych porúch a ataxie. [sk.techsymptom.com]

Na začiatku prejavu choroby vo veku od 2 do 6 rokov sa zaznamenávajú prejavy ataxie: zhoršená chôdza, tendencia k častým poklesom. [dudley.ru]

Vyjadrené hnačkové ochorenia - hnačky, nekontrolovateľné vracanie a dehydratácia dystrofia, príznaky nervového systému - ataxia, demencia. Výrazne zvýšená pečeň a slezinu, pokožku vyvíja xanthelasmatosis. [slo.medrupro.ru]

[…] výživy Veľmi časté úbytok hmotnosti Časté anorexia, znížená chuť do jedla Psychiatrické poruchy a ochorenia Časté insomnia, zníženie libida Poruchy nervového systému Veľmi časté trasenie, Časté periférna neuropatia, bolesti hlavy, parestézia, závraty, ataxia [adc.sk]

Deti: vertikálna supranukleárna obrna, progresívna ataxia, dysartria, dystónia, záchvaty, kataplexia, zväčšenie pečene alebo sleziny a poruchy kognitívnych funkcií. [sk.techsymptom.com]

Charakteristické sú násilné krútiace pohyby v hlave a trupe (torzná dystónia). Objavujú sa epileptické záchvaty. Prehltnutie a reč sú narušené. [dudley.ru]

Počiatočné prejavy BNP-S (nemotornosť pri vykonávaní dobrovoľných pohybov, ťažkosti s ovládaním školských učebných materiálov) sú tiež nešpecifické, avšak ďalšie neurologické a psychiatrické prejavy sa postupne pripájajú, choroba postupuje stále a pri [dudley.ru]

Okrem toho sa môžu objaviť rôzne deformácie kostí a ukladaním sfingomyelínu dôjde k zväčšenie pečene a sleziny. Zväčšená slezina môže spôsobiť príznaky tzv. hypersplenismu. [vyliec.sk]

Druhy C a D - zväčšenie pečene a sleziny je menej výrazné u pacientov trpiacich týmito podtypmi NP. [slo.my-health-homes.com]

Deti: vertikálna supranukleárna obrna, progresívna ataxia, dysartria, dystónia, záchvaty, kataplexia, zväčšenie pečene alebo sleziny a poruchy kognitívnych funkcií. [sk.techsymptom.com]

V 40 % prípadov je u novorodencov pozorované zväčšenie pečene a sleziny, spolu s cholestatickou žltačkou, keď je prístup žlče blokovaný. Na toto ochorenie existuje liečba i prenatálna diagnostika. [zdravie.pravda.sk]

V 40 % prípadov je u novorodencov pozorované zväčšenie pečene a sleziny, spolu s cholestatickou žltačkou, kedy je prístup žlče blokovaný. Na toto ochorenie existuje liečba i prenatálna diagnostika. Na Slovensku sú v súčasnosti liečení 11 pacienti. [zriedkavechoroby.sk]

Klinický obraz ochorenia je spôsobené pomaly progresívne zväčšenie sleziny. K dispozícii je zvieranie v ľavom hornom kvadrante. S výrazným zväčšenie sleziny môže byť určená pohmatom. Iné klinické príznaky choroby tam. [slo.medrupro.ru]