Prezentácia
Pečeň, žlčník a pankreas
-
Žltačka
Môže tiež spôsobiť ochorenie pečene, ktoré vedie k žltačke, čo vašu kožu vyzerá žltkasto. Neexistuje žiadny liek, ale liečby vám pomôžu spravovať problémy s pečeňou a dýchaním. [sk.medicineh.com]
Ak má vaše dieťa antitrypsín alfa-1, je náchylný na žltačku na koži a očiach. Ak máte cirhózu, vaše nohy sa opuchnú. Okrem toho môžete tiež riskovať rozvoj rakoviny, ktorá sa nazýva hepatocelulárny karcinóm. [slo.len-med.com]
Novorodenci s nedostatkom A1AT sa môžu vyskytovať pri novorodeneckej žltačke a hepatitíde; u starších detí sa môže vyvinúť hepatitída, cirhóza a zlyhanie pečene v dôsledku nedostatku A1AT. [sk.techsymptom.com]
Liečba môže zahŕňať: Vitaminnыe doplnky (napr, IS, D a K); Lieky proti žltačke; Pečené transplantácia (zriedka). Prevencia nedostatku alfa 1-antitrypsínu Nemôžete zabrániť nedostatku AAT, v prípade, že je dedičná. [omedicine.info]
Nedostatok Symptómy alfa-antitrypsínu Dojčatá s poškodením pečene majú cholestatickú žltačku a hepatomegáliu počas prvého týždňa života; žltačka sa zvyčajne vyrieši až do dvoch alebo štyroch mesiacov veku. [sk.iliveok.com]
Celý systém tela
-
Únava
Pri státí môžete náhodne schudnúť alebo sa opakovať infekcie dýchacích ciest, únava a rýchly srdcový rytmus. [slo.len-med.com]
U starších detí: Únava; Zlá chuť k jedlu; Zápcha. Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu Je nevyhnutné, aby sa fyzické kontroly. [omedicine.info]
U dospelých môžu príznaky zahŕňať dýchavičnosť; znížená schopnosť cvičenia; sipot; respiračné infekcie; únava; problémy s videním; a úbytok hmotnosti. Niektorí ľudia majú chronickú obštrukčnú pľúcnu chorobu (COPD) alebo astmu. [sk.medicinestars.com]
Dýchacie
-
Kašeľ
Ich ďalšie príznaky (dýchavičnosť, kašeľ, sipot) majú sklon k zhoršeniu alebo vzplanutiu počas infekcie hrudníka. [sk.techsymptom.com]
Charakteristiky emfyzému zahŕňajú ťažkosti s dýchaním, kašeľ a hruď v tvare valca. Môžete mať ochorenie pečene, ako je cirhóza. Ak má vaše dieťa antitrypsín alfa-1, je náchylný na žltačku na koži a očiach. Ak máte cirhózu, vaše nohy sa opuchnú. [slo.len-med.com]
Ďalšie varovné príznaky zahŕňajú: Cítiť sa unavený Vaše srdce bije rýchlo, keď stojíte Strata váhy Ak nedostatok lieku AAT spôsobuje problémy s pečeňou, môžete mať príznaky, ako sú: Žltá pokožka alebo oči Opuchnuté brucho alebo nohy Kašeľ krvi Novorodené [sk.medicineh.com]
Kašeľ je obranný dýchací reflex, signalizujúci ochorenie, poškodenie alebo podráždenie. Podľa tvorby hlienu rozlišujeme kašeľ suchý (neproduktívny) a vlhký (produktívny). [adc.sk]
-
Dyspnoe
Medzi najčastejšie sa vyskytujúce symptómy patria dyspneoa, sipot a kašeľ.5 Hlásil sa aj karcinóm pľúc, ale je ťažké zistiť príčinnú súvislosť v dôsledku iných faktorov prostredia.7 Ochorenie pečene Nie každý s nedostatkom A1AT vyvinie ochorenie pečene [sk.techsymptom.com]
Dyspnoe sa najprv objaví po intenzívnej fyzickej námahe. Postupne vedie k zhoršeniu dýchacieho procesu. Potom sa objaví kašeľ s spútom. Toto ochorenie sa vyznačuje častým zápalom horných dýchacích ciest. [slo.kibrisdoktor.com]
Žltačka (príznaky problémov s pečeňou) Časté (prítomné v 30% až 79% prípadov) Cirhóza (komplikácia ochorenia pečene) Príležitostné (prítomné v 5% - 29% prípadov) Autozomálna recesívna dedičnosť COPD (chronická obštrukčná choroba pľúc) Dýchavičnosť (dyspnoe [sk.medicinestars.com]
-
Pneumónia
Nemali by ste fajčiť a potrebujete očkovaciu látku proti pneumónii a každoročnú nákazu chrípky. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako bezpečne cvičiť, čo posilňuje vaše pľúca. [sk.medicineh.com]
Liečba emfyzému súvisiaceho s alfa-1 zahŕňa všetky bežné lieky: lieky na otvorenie dýchacích ciest, bronchodilatátory; preventívne stratégie ako vakcína proti chrípke, vakcína proti pneumónii; príležitostne kyslík, keď je individuálna hladina kyslíka [sk.yair-technologies.com]
"Počas predchádzajúcich piatich až šiestich rokov sme mali obaja rovnaké príznaky - časté pľúcne infekcie, niekoľko záchvatov pneumónie a niektoré hospitalizácie, " povedal Walsh. [slo.dailydosehealth.com]
-
Produktívny kašeľ
Chronická bronchitída je definovaná ako zápalové ochorenie dýchacích ciest, kde je prítomný produktívny kašeľ minimálne 3 mesiace dva po sebe idúce roky. Môže, ale nemusí byť prítomná porucha v priechodnosti dýchacích ciest. [boehringer-ingelheim.sk]
Produktívny kašeľ je charakterizovaný vykašliavaním spúta rôznej kvality a kvantity. Podpora vykašliavania patrí medzi základné alebo sprievodné terapeutické postupy pri mnohých akútnych a tiež chronických ochoreniach dýchacích ciest. [adc.sk]
Pokožka
-
Svrbenie
Medzi príznaky deficitu AAT u detí: Žltačka; Oneskorenie vo vývoji; Páchnuce stoličky; Zápcha; Zvracanie; Svrbenie. U starších detí: Únava; Zlá chuť k jedlu; Zápcha. Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu Je nevyhnutné, aby sa fyzické kontroly. [omedicine.info]
-
Žlté sfarbenie kože
sfarbenie kože alebo očí, veľmi žltý moč, nízky prírastok hmotnosti, zväčšené pečeň a krvácanie z nosa alebo pupočníkovej paľby. [sk.medicineh.com]
Vyšetrenie
Okrem krvných testov vám lekár môže objednať aj ďalšie diagnostické testy, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie alebo testy pomocou špeciálnych röntgenových metód. Nakoniec je možné urobiť pečeňovú biopsiu na kontrolu poškodenia pečene. [slo.len-med.com]
Zo zobrazovacích metód je významné CT vyšetrenie pľúc a ultrazvuk pečene. [vyliec.sk]
Mali by sa tiež preskúmať rodinní príslušníci prípadu indexu. management Nedostatok A1AT bez príznakov Tam, kde je diagnóza uskutočnená v neprítomnosti symptómov, by mala byť poskytnutá rada o fajčení a odporúčaní na kliniku na vyšetrenie hrudníka na [sk.techsymptom.com]
Napríklad röntgenové vyšetrenie hrudníka vykazuje známky emfyzému. Špeciálny krvný test kontroluje hladinu kyslíka vo vašich tepnách, čo je znakom toho, ako fungujú vaše pľúca. [sk.medicineh.com]
Diagnostika Diagnostika WCH sa opiera o klinický obraz, biochemické nálezy, zobrazovacie vyšetrenie (magnetická rezonancia mozgu, MRI), oftalmologické vyšetrenie, genetické a histologické vyšetrenie pečene. [alphamedical.sk]
Biopsia
-
Hepatocelulárny karcinóm
Okrem toho môžete tiež riskovať rozvoj rakoviny, ktorá sa nazýva hepatocelulárny karcinóm. [slo.len-med.com]
Ľudia so zisteným ochorením pečene majú mať periodické ultrazvukové vyšetrenie pečene na sledovanie fibrotických zmien a rakoviny pečene (hepatocelulárny karcinóm). (3) Každoročné očkovanie proti chrípke a pneumokokom sa odporúča na zmiernenie progresie [sk.medicinestars.com]
Liečba
Existuje však otázka o výhodách tejto liečby. Neexistujú žiadne dobre navrhnuté výskumné štúdie, ktoré by dokázali, že poskytnutie tejto liečby pomáha zlepšiť prežitie alebo spomaliť progresiu ochorenia pľúc. [sk.techsymptom.com]
Augmentačná terapia sa nazýva aj "náhradná liečba". Získate nové množstvo AAT proteínu, ktorý pochádza z krvi zdravých darcov. Dostanete liečbu raz za týždeň. "Nahradenie" alfa-1 sa dostane do vášho tela cez IV. [sk.medicineh.com]
Augmentačná liečba je jednoznačne medzinárodne odporúčaná, pre týchto pacientov sú vypracované Štandardy pre diagnostiku a liečbu pacientov s CHOCHP a dokázanou deficienciou α1 antitrypsínu. MUDr. [mediweb.hnonline.sk]
Prognóza
Prognóza je veľmi variabilná. [sk.techsymptom.com]
Aký je prognóza a očakávaná dĺžka života pre osobu s AATD? Prognóza genetického stavu zahŕňa jej pravdepodobný priebeh, trvanie a výsledok. [sk.medicinestars.com]
Aká prognóza je nedostatok alfa1-antitrypsínu? Nedostatok alfa1-antitrypsínu má inú prognózu. Spája sa hlavne so stupňom poškodenia pľúc. [sk.iliveok.com]
Prognóza Prognóza sa v posledných desiatich rokoch výrazne zlepšila. Dĺžku prežitia určuje včasnosť stanovenia diagnózy a rýchlosť progresie pľúcneho postihnutia. Dnes majú novorodenci nádej dožiť sa viac než 40 rokov. [alphamedical.sk]
Etiológia
Ďalšie čítanie a odkazy British Liver Trust Nadácia pre detské ochorenia pečene Kaplan A, Cosentino L; Nedostatok alfa-antitrypsínu: zabudnutá etiológia. Môže Fam Lekár. 2010 Jan56 (1): 19-24. [sk.techsymptom.com]
Vyskytujú sa vo forme hepatitídy neznámej etiológie, žltej farby kože. Vo veku od 14 do 16 rokov sa väčšina klinických prípadov rozhodne na minimalizáciu hepatálnych symptómov. [slo.kibrisdoktor.com]
Epidemiológia
Deficit alfa-1-antitrypsínu genetika epidemiológia predstavenie vyšetrovania management prognóza Alfa-1 antitrypsín (A1AT) je glykoproteín, ktorý sa do značnej miery produkuje v pečeni. Je to inhibítor serínovej proteázy. [sk.techsymptom.com]
Závažné ochorenie pečene môže vyžadovať transplantáciu. [1], [2], [3], [4], [5] Epidemiológia nedostatku alfa1-antitrypsínu Viac ako 95% osôb s ťažkým deficitom deficitu alfa 1 antitrypsínu a emfyzému sú homozygotné pre alely Z (PI * ZZ) a alfa 1 antitrypsínu [sk.iliveok.com]
Patofyziológia
Patofyziológia nedostatku a1-antitrypsínu. A1-antitrypsín je 394-glykoproteínová amino kyselina, produkovaná v peceni a bežne sa vyskytujúca v sére a extravaskulárnych polohách, vcetne alveolárnej výstelkovej tekutiny. [antiskola.eu]
Prevencia
Prevencia nedostatku alfa 1-antitrypsínu Nemôžete zabrániť nedostatku AAT, v prípade, že je dedičná. [omedicine.info]
Ako sa lieči hlavným cieľom liečby je: zmiernenie príznakov, zlepšenie tolerancie fyzickej námahy, zlepšenie kvality života, prevencia a liečba komplikácií, prevencia a liečba exacerbácií, ovplyvnenie postupu ochorenia – progresie, zníženie úmrtnosti. [zdravie.pravda.sk]
Preventívne opatrenia Moderná medicína nemôže ponúknuť špecifické metódy na prevenciu chorôb. Lekári odporúčajú páry, ktoré plánujú otehotnieť dieťa, aby sa zúčastnilo genetickej konzultácie. [slo.kibrisdoktor.com]
Erdosteín zároveň znižuje adhezívnu schopnosť G a G- baktérií na sliznicu dýchacích ciest, preto je vhodný nielen na samostatné expektoračné použitie, ale aj ako súbežná liečba antibiotikami v prípade bakteriálnych infekcií dýchacích ciest a ako účinná prevencia [adc.sk]