Symptoma

Mukopolysacharidóza 1

Dnes mi pomáhajú robiť prezentácie, vyhľadávať informácie. Moja rodina bola, našťastie, vždy veľmi tolerantná a ja som vďačná za túto veľkú pomoc. (jk) Foto: Ivona Orešková (Uverejnené v časopise Diabetik 5-6/2010.) [dia.hnonline.sk]

  • Hepatosplenomegália

    Hepatosplenomegália – splenomegália môže byť prvým príznakom I. GD, slezina býva omnoho väčšia než pečeň (až 3-násobne). Cytopénia – obraz sprevádza pancytopénia (anémia, leukopénia a trombocytopénia). [alphamedical.sk]

  • Opakujúce sa zápal stredného ucha

    U niektoré deti zostávajú na úrovni max. dvojročného dieťaťa Úbytok už naučených schopností, regresia vo vývoji, napr. dieťa sa začne opäť pocikávať a je potreba využívať plienky Opakujúce sa zápaly stredného ucha, ktoré vedú k narušeniu sluchu Strata [symptomy.sk]

  • Hnačka

    Ani nie trojročné dievčatko pri bežnom vracaní a hnačke upadlo do ťažkého bezvedomia. Len ťažko sa nám poradilo infúznou liečbou upraviť rozvrat vnútorného prostredia. Dieťa sa prebralo z bezvedomia, neprehĺtalo, nerozprávalo, nechodilo. [dia.hnonline.sk]

  • Poruchy spánku

    Prvá fáza Zmeny správania, hyperaktivita a porucha pozornosti, tieto ťažkosti sa môžu pripísať ADHD Poruchy spánku Nespavosť Agresivita voči okoliu aj proti sebe Druhá fáza Rozvíjajúce sa strata mentálnych schopností vinou ukladania v lyzozómoch v centrálnej [symptomy.sk]

Diagnostika Vyšetrenie moču - v moči sú nachádzané vyššie koncentrácie mukopolysacharidov, heparan sulfátu a jeho metabolitov. Krvné odbery určovanie funkcie enzýmov v bielych krvinkách. Genetické vyšetrenie Terapia Nie je príčinná liečba. [symptomy.sk]

Tak sú napríklad koncipované aj vyšetrenia selektívneho skríningu pri dedičných metabolických ochoreniach. Hovorí sa o nich viac v pediatrii, lebo závažné postihnutia sa prejavia už u malých detí. [dia.hnonline.sk]

Pomôže vyšetrenie mutácií. Významným diagnostickým prínosom je skríning pomocou suchej kvapky krvi, ktorý na Slovensku začal od roku 2015. [alphamedical.sk]

Zatiaľ nie je žiadná liečba, ktorá choroby vylieči. [symptomy.sk]

V prípade ochorení, ktoré nie sú liečiteľné, alebo ich terapeutické ovplyvnenie je minimálne, môžeme poskytnúť len symptomatickú liečbu, teda liečbu na ovplyvnenie príznakov, aby ochorenie rýchlo nenapredovalo a pacienti netrpeli. [dia.hnonline.sk]

IV. a VI. typu je dostupná kauzálna liečba pomocou enzýmovej substitučnej terapie, u pacientov s ťažšou formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózy VI. a VII. typu sa uplatňuje liečba pomocou transplantácie krvotvorných kmeňových buniek [genetickesyndromy.sk]

Upozornenie Na liečbu by mal dohliadať lekár, ktorý má skúsenosti so starostlivosťou o pacientov s MPS I alebo inými dedičnými metabolickými chorobami. [adc.sk]

Liečbami v štádiu vývoja sú enzýmová a génová terapia. Enzýmová – Terapia redukcie substrátu (18). Šaperónmi sprostredkovaná enzýmová liečba (19). [alphamedical.sk]

Prognóza Pacienti s MSP IIIA sa dožívajú 10-20 rokov, pacienti s MSP IIIB 30-40 rokov, MSP IIIC 30 rokov. MSP IIID je veľmi vzácna. [symptomy.sk]

Etiológia GCh sa dedí autozomálne recesívne. Príčinou ťažkostí je nedostatočná aktivita enzýmu beta‑glukocerebrozidáza tvoreného na základe génu GBA na 1. chromozóme v oblasti 1q22. [alphamedical.sk]

Liečba a prevencia Liečba nahradením enzýmov (ERT, Enzyme Replacement Therapy) pomáha poskytnutím dostatočného množstva exogénneho enzýmu, to umožní prelomenie bloku v katabolickej dráhe. [alphamedical.sk]