Prezentácia
Feochromocytómy u pacientov s MEN2 sa zvyčajne nachádzajú v nadobličkách po prezentácii MTC. Okolo 70% sú bilaterálne, takmer všetky sú benígne a sú zriedkavo extraadrenálne. [sk.techsymptom.com]
Pôvodné epidemiologické štúdie tiež naznačili, že približne 25% všetkých MTC prezentácií bolo spôsobených MEN 2. Po identifikácii RET niekoľko sérií skúmalo frekvenciu neočakávaných zárodočných RET mutácií v zjavne sporadických MTC. [sk.encyclopediaz.com]
Vyšetrenie
Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ Dĺžka vyšetrenia: Vyšetrenie HR-HPV trvá 1-2 týždne. [ousa.sk]
Z ďalších vyšetrení sú to vyšetrenia prsníkov, onkodermatologické vyšetrenie a orientačné neurologické vyšetrenie. [alphamedical.sk]
Počas uvedenej konzultácie sa pacientovi poskytnú ďalšie dôležité informácie o možnosti absolvovať molekulovo-genetické vyšetrenie a o význame daného vyšetrenia pre priamych pokrvných príbuzných. [lekarsky.herba.sk]
Vyšetrenia ako supresný test, TRH test a ďalšie pomocné vyšetrenia (sonografia očnice, brucha, rentgen hrudníka, vyšetrenie minerálov, Ct, NMR** a iné zobrazovacie metódy, vyšetrenie minerálov, ďalších hormónov, krvného obrazu a iné) sa používajú podľa [zdravie.sk]
Vyšetrenia zahŕňajú ultrazvukové vyšetrenie, hladiny kalcitonínu (zvýšené) a aspiráciu jemnou ihlou a testovanie DNA pre rodinné prípady. [sk.techsymptom.com]
Liečba
Liečba karcinoidov má svoje špecifiká vyplývajúce z pomalého rastu nádoru a relatívnej symbiózy pacienta so svojím nádorom. Preto v iniciálnych štádiách ochorenia platí, že najlepšia liečba je žiadna liečba. [onkologia.infoma.sk]
Lieky na vyrovnanie hladín hormónov alebo liečbu príznakov Chirurgia: Niekedy môže byť postihnutá žľaza chirurgicky odstránená na liečbu príznakov. [sk.diphealth.com]
Liečba: Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. [genetickesyndromy.sk]
Liečba hypoglykémie (nízkej hladiny cukru v krvi) je riešená podávaním liečiv. Taktiež liečba peptidických vredov sa vykonáva podávaním liečiv, ktoré znižujú produkciu kyseliny chlorovodíkovej v žalúdku. [sk.medlicker.com]
Liečba nodóznej strumy Liečba závisí od momentálnej funkcie štítnej žľazy. [zdravie.sk]
Prognóza
Prognóza MEN 2A je závažný syndróm so zvýšenou morbiditou a mortalitou. Dôležitá je skorá diagnostika, terapia jednotlivých zložiek a aj to, ktoré zložky syndrómu sa manifestujú. [wikiskripta.eu]
Prognóza je obzvlášť slabá u jedincov s MEN2B, ktorí majú klinicky zjavné MTC, keď je úmrtie na metastatické ochorenie v polovici dvadsiatich rokov bežné. [sk.techsymptom.com]
Etiológia
Etiológia: neznáma, vznik autonómneho adenómu Hypermetabolický hyperfunkčný toxický syndróm, nález nodóznej strumy, bez exoftalmu, vyšší vek, Príznaky: kardiovaskulárne, cerebrovaskulárne, muskulokutánne, gastro intestinálne. [docplayer.gr]
Pankreatické enzý Page 24 and 25: genetické : autozomálne dominantn Page 26 and 27: 1.3.5 Nádory endokrinnej časti pa Page 28 and 29: 1.4.2 Cholelitiázaje najčastejš Page 30 and 31: infarzácii, uvoľneniu zápalovýc Page 32 and 33: Tab.1: Etiológia biliárnych [yumpu.com]
Etiológia nie je známa. Pri vývoji choroby prikladajú význam genetickému faktoru. Typ dedičnosti - autozomálna dominancia s vysokým stupňom penetrácie. [dudley.ru]
Epidemiológia
Syndróm MEN 2B Definícia a epidemiológia Autozomálne dominantne dedený syndróm s prevalenciou 1–3 prípady na 100 000 obyvateľov. Zložkami syndrómu sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, slizničné neuromy. [wikiskripta.eu]
[…] odkazy NET Patient Foundation Viacnásobná endokrinná neoplázia typu IIA, MEN2A; Online Mendelovo dedičstvo v človeku (OMIM) Viacnásobná endokrinná neoplázia typu IIB, MEN2B; Online Mendelovo dedičstvo v človeku (OMIM) Znaczko A, Donnelly DE, Morrison PJ; Epidemiológia [sk.techsymptom.com]
Patofyziológia
Hlavným regula Page 118 and 119: 2.2.1.1 Patofyziológia kôry nadob Page 120 and 121: zvýšenej sekrécie atriálneho n Page 122 and 123: V zona fasciculata viazne tvorba ko Page 124 and 125: Waterhouse-Friderichsenov syndróm Page 126 and 127: Použitá a doporučená [yumpu.com]
Patofyziológia karcinoidového syndrómu nie je zatiaľ objasnená. Pôvodne sa väčšina príznakov pripisovala nadprodukcii serotonínu, avšak nezanedbateľnú úlohu zohrávajú aj ďalšie biogénne amíny, ako sú prostaglandíny, histamín, gastrín a ďalšie. [onkologia.infoma.sk]
Prevencia
[…] pankreasu každé 1 – 2 roky od 25 rokov, prsníková prevencia a gynekologická prevencia u žien pravidelne od 18 rokov, treba zvážiť aj preventívnu hysterektómiu a adnexektómiu po 35. roku života, kontroly testes u mužov od 20 rokov. 3. [alphamedical.sk]
Vo všeobecnosti sa liečba zameriava na tri hlavné ciele, medzi ktoré patrí zníženie symptómov, skorá detekcia nádorov a prevencia následkov malígnych nádorov. [sk.diphealth.com]
Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení a nastaviť prevenciu a profylaxiu pre asymptomatických nositeľov dokázanej mutácie. [ousa.sk]