Optimálne načasovanie vyšetrenia novorodencov je 6 - 14 dní života, začiatok liečby je najneskôr 21 dní života. [kingad.ru]

Liečbu. Tak ako pri klasickej fenylketonúrii, účinnosť liečby je určená včasnou diagnózou. [kingad.ru]

Etiológia a patogenéza. Enzým 5-metyltetrahydrofolát homocysteín metyltransferáza katalyzuje konverziu homocysteínu na metionín. [kingad.ru]

Keďže diagnóza a začatie diétnych opatrení sa musí vykonať skôr, ako dieťa dosiahne jeden mesiac veku (ak máme na mysli prevenciu mentálnej retardácie), väčšina novorodencov sa vyšetruje v Severnej Amerike a Európe, aby sa určila koncentrácia fenylalanínu [kingad.ru]