Prezentácia
Klinická prezentácia a výskyt FH Pri heterozygotnej forme familiárnej hypercholesterolémie dedí postihnutý jedinec jeden defektný gén od jedného rodiča a druhý, normálny, od druhého rodiča. [alphamedical.sk]
Pokožka
-
Xantóm
Predilekčnými miestami výskytu šľachových xantómov sú Achillove šľachy, šľachy extenzorov rúk a lakťov (Thompson, 1999). [alphamedical.sk]
Vyšetrenie
V prípade identifikácie takéhoto pacienta je vhodné odoslať pacienta na špecializované pracovisko, ktoré zabezpečí v rámci projektu MedPed FH vyšetrenie príbuzných pacienta a prípadne aj genetické vyšetrenie. [alphamedical.sk]
Sérum
-
Zvýšená hladina LDL
Toto autozómovo dominantne dedičné ochorenie je charakterizované zvýšenou hladinou LDL cholesterolu (LDL-C), akcelerovanou aterosklerózou a predčasnou manifestáciou kardiovaskulárnych ochorení (Goldstein, 1995). [alphamedical.sk]
Liečba
Liečba pacienta s FH vyžaduje zvyčajne vysoké dávky potentných statínov, často aj v kombinácii s ezetimibom. Aj napriek takejto liečbe však u časti pacientov nie je možné dosiahnuť cieľové hladiny LDL cholesterolu. [alphamedical.sk]
Tento stav si vyžaduje užívanie liekov, ale ak budete naďalej využívať prírodné možnosti liečby, dávky liekov a ich nežiaduce účinky budú menšie. Upozornenie: Tento materiál je určený ako podpora liečby, ktorú vám určil váš lekár. [encyklopedia.akv.sk]
Prevencia
[…] s každým jedlom (uprednostnite prirodzené zdroje vitamínu C) B-komplex, ale najmä vitamín B12: 100 – 1000 mikrogramov/deň kyselina listová: 400 – 800 mikrogramov/deň pyridoxin: 50 – 100 mg/deň tieto vitamíny sú potrebné pre metabolizmus metionínu a prevenciu [encyklopedia.akv.sk]