Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor. Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie. [amedi.sk]

Z prezentácií oboch odborníčok bolo zrejmé, akú významnú rolu zohrávajú u pacientov s Gaucherovou chorobou pokroky v modernej diagnostike a liečbe. [egoodwill.sk]

Sú to vyšetrenia pri diagnostike ochorení, ktoré sa už prejavujú príznakmi a nálezy poukazujú na túto dedičnú metabolickú poruchu. Je to diagnostická, cielená procedúra využívajúca metódu vyšetrenia suchej kvapky krvi. [femme.sk]

Ak na základe klinického a laboratórneho vyšetrenia, najmä u pacientov so zväčšenou slezinou a zníženým počtom trombocytov, vznikne podozrenie na Gaucherovu chorobu. [info-zdravie.sk]

Pomocou genetickej analýzy sa dá presne odhaliť a dokázať ochorenie. zobrazovacie vyšetrenia- RTG, magnetická rezonancia, CT prenatálny skríning- zisťovanie ochorenia už počas vnútromaternicového vývinu plodu u párov, u ktorých sa v rodine objavilo toto [modrykonik.sk]

ENZÝMOVÁ SUBSTITUČNÁ LIEČBA Enzýmová substitučná liečba je podávaná vo forme infúzie raz za dva týždne. Substrát redukujúca je vo forme tabliet. [info-zdravie.sk]

Liečba Gaucherovej choroby Štandardom liečby Gaucherovej choroby je enzýmová substitučná liečba (niekedy nazývaná ERT). Táto liečba prevrala liečbu lieku Gaucher. [sk.approby.com]

Nechápu ako vznikajú, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo dokonca často nemožná. Nedá sa im to zazlievať. [egoodwill.sk]

Ako sa liečba vykonáva? Gaucherová choroba nemá žiadnu liečbu, existujú však niektoré formy liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a umožniť lepšiu kvalitu života. [sk.ahealthportal.com]

[…] výrazne zlepšujú prejavy ochorenia a kvalitu života Chirurgická liečba Pri zlyhaní medikamentóznej (liekovej) liečby sa pristupuje k chirurgickej. [modrykonik.sk]

[…] nervový systém prejavy sú podobné ako pri prvom type, avšak môže byť prítomné kŕče, nekoordinované pohyby očí a rôzny stupeň poškodenia mozgu. 2.typ zvyčajne začína už v ranom detstve a má rýchly priebeh, zatiaľ čo tretí typ má pomalší priebeh s lepšou prognózou [modrykonik.sk]

Gaucherova choroba epidemiológia predstavenie Odlišná diagnóza vyšetrovania management komplikácie prognóza Synonymá: nedostatok glukocerebrozidázy, nedostatok kyseliny beta-glukozidázy Gaucherova choroba je najčastejším lyzozomálnym ukladacím ochorením [sk.techsymptom.com]

Prognóza týchto detí je veľmi nepriaznivá. Smrť nastáva väščinou do prvého roka života. Výskum Pompeho choroby sa v ostatných desaťročiach zameral na praktickú aplikáciu substitučnej enzýmovej liečby. [cardiology.sk]

Etiológia GCh sa dedí autozomálne recesívne. Príčinou ťažkostí je nedostatočná aktivita enzýmu beta‑glukocerebrozidáza tvoreného na základe génu GBA na 1. chromozóme v oblasti 1q22. [alphamedical.sk]

Toto je menej progresívne neuroviscerálne ukladacie ochorenie, ktoré spôsobuje smrť v detstve alebo skorej dospelosti.4 epidemiológia Všetky tri podtypy sú dedičné ako autozomálne recesívne znaky. [sk.techsymptom.com]

Bisfosfonáty môžu byť účinné na zvýšenie hustoty kostí a prevenciu komplikácií. Často je potrebná podporná liečba bolesti kostí alebo kostných kríz a ortopedická operácia môže byť potrebná pre patologické zlomeniny alebo osteonekrózu. [sk.techsymptom.com]

Liečba a prevencia Liečba nahradením enzýmov (ERT, Enzyme Replacement Therapy) pomáha poskytnutím dostatočného množstva exogénneho enzýmu, to umožní prelomenie bloku v katabolickej dráhe. [alphamedical.sk]

Najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb je nedostatok odborných informácií. A tieto môže priniesť iba výskum, ktorý zároveň prináša nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou. [magazin.panobcan.sk]

[…] množstvo a šarža použitého koncentrátu koagulačného faktora, efekt a prípadne vedľajšie účinky liečby) b) profylaktická liečba: aplikácia koncentrátov koagulačných faktorov v pravidelných intervaloch sa využíva u pacientov s hemofíliou ťažkého stupňa na prevenciu [hematology.sk]