Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, u ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie [amedi.sk]

[…] krviniek častejšie infekčné choroby trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek prejavy krvácania do kože a podkožia početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália - zväčšenie sleziny niekedy tiež hepatomegália [genetickesyndromy.sk]

[…] prítomný u detí už pred narodením po narodení majú deti suchú olupujúcu sa kožu so šupinami, majú v sebe nasiaknutých veľa tekutín a vážne neurologické problémy, ide o smrtiacu formu Prejavy K najčastejším prejavom patrí zväčšená slezina a pečeň- tzv. hepatomegália [modrykonik.sk]

[…] ako neurologické prejavy Gaucherovej choroby zahŕňajú jeden alebo viaceré z nasledujúcich stavov: · anémia po vylúčení iných príčin, ako je nedostatok železa · trombocytopénia · ochorenie kostí po vylúčení iných príčin, ako je nedostatok vitamínu D · hepatomegália [adc.sk]

Hepatosplenomegália – splenomegália môže byť prvým príznakom I. GD, slezina býva omnoho väčšia než pečeň (až 3-násobne). Cytopénia – obraz sprevádza pancytopénia (anémia, leukopénia a trombocytopénia). [alphamedical.sk]

Ďalšie znaky môžu zahŕňať vážne neurologické poruchy, abnormálne tvárové znaky, hepatosplenomegáliu a suchú alebo šupinatú pokožku. Väčšina dojčiat s touto formou choroby prežíva len niekoľko dní po narodení. [sk.medicinestars.com]

Vzhľadom na prítomné príznaky poruchy krvotvorby u pacientov s Gaucherovou chorobou, ktorá je charakterizovaná ťažkou chudokrvnosťou, poklesom počtu krvných doštičiek (trombocytopéniou) a hepatosplenomegáliou, liečbu a sledovanie pacientov manažuje hematológ [egoodwill.sk]

Najčastejšími prejavmi ochorenia sú hepatosplenomegália, trombocytopénia, anémia a kostná patológia. Kostné abnormality sú bežnou a často najviac oslabujúcou a invalidizujúcou črtou Gaucherovej choroby. [adc.sk]

Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických príznakov. [info-zdravie.sk]

Prejavy: zlyhanie kostnej drene anémia - znížené množstvo krvného farbiva únava slabosť bledosť kože a slizníc leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek častejšie infekčné choroby trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek prejavy krvácania [genetickesyndromy.sk]

Medzi príznaky a príznaky Gaucherovej choroby patria zväčšená pečeň a slezina, únava, anémia, bolesť a zlomeniny kostí a ľahké podliatiny a krvácanie. Príznaky a príznaky sa líšia u ľudí s Gaucherovou chorobou. [sk.medicinestars.com]

Známe sú i kostné deformácie, sprevádzané vznikom patologických zlomenín, či závažné poruchy krvotvorby sprevádzané slabosťou, únavou a patologickým krvácaniam. Liečba Gaucherovej choroby. [stromzdravia.sk]

Medzi príznaky a príznaky Gaucherovej choroby patria zväčšená pečeň a slezina, únava, anémia, bolesť a zlomeniny kostí a ľahké podliatiny a krvácanie. Príznaky a príznaky sa líšia u ľudí s Gaucherovou chorobou. [sk.medicinestars.com]

Cytopénia – obraz sprevádza pancytopénia (anémia, leukopénia a trombocytopénia). Kosti – klinické alebo rádiologické nálezy sa vyskytujú u 70 – 100 % pacientov. [alphamedical.sk]

Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, u ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie [amedi.sk]

Prejavy: zlyhanie kostnej drene anémia - znížené množstvo krvného farbiva únava slabosť bledosť kože a slizníc leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek častejšie infekčné choroby trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek prejavy krvácania [genetickesyndromy.sk]

Pri vyšetrení krvného obrazu sa najčastejšie zistí anémia a znížený počet krvných doštičiek – trombocytov. Pri fyzikálnom vyšetrení lekár zistí zväčšenie sleziny, často spolu so zväčšením pečene. [info-zdravie.sk]

Prejavy: zlyhanie kostnej drene anémia - znížené množstvo krvného farbiva únava slabosť bledosť kože a slizníc leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek častejšie infekčné choroby trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek prejavy krvácania [genetickesyndromy.sk]

Známe sú i kostné deformácie, sprevádzané vznikom patologických zlomenín, či závažné poruchy krvotvorby sprevádzané slabosťou, únavou a patologickým krvácaniam. Liečba Gaucherovej choroby. [stromzdravia.sk]

Najvýraznejšie je postihnuté priečne pruhované svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou, ktorej hlavnými prejavmi sú výrazná svalová slabosť a úbytok. [zdravie.pravda.sk]

brucha a tráviace ťažkosti – pečeň, a najmä slezina, sú významne zväčšené; chorý môže pociťovať silné bolesti brucha; činnosť utláčaných orgánov tráviacej sústavy je obmedzená; poruchy krvotvorby – pokles červených krviniek spôsobuje ťažkú chudokrvnosť [slovenskypacient.sk]

Môže tiež obmedziť a sťažiť krvné zásobenie kostí, kvôli čomu môžu niektoré kosti čiastočne odumrieť Bolesti brucha a tráviace ťažkosti. Pečeň a najmä slezina sú významne zväčšené. [femme.sk]

Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických príznakov. [info-zdravie.sk]

Najčastejšie sú to žalúdočné ťažkosti, bolesti brucha a poruchy trávenia. Funkcia tráviacich orgánov je zhoršená a oslabená. Častými sú rôzne neurologické ťažkosti, ktoré sa týkajú centrálneho i periférneho nervového systému. [stromzdravia.sk]

Gaucherova choroba splenomegália trombocytopénia enzymatická substitučná terapia imigluceráza Gastroenterol. prax 2011; 10 (3): 153-158 [amedi.sk]

Ďalšími nálezmi bývajú splenomegália, korneálne opacity a supranukleárna oftalmoplégia (14). [alphamedical.sk]

[…] slizníc leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek častejšie infekčné choroby trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek prejavy krvácania do kože a podkožia početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália [genetickesyndromy.sk]

Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú: splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). [slovenskypacient.sk]

Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). [femme.sk]

Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, u ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie [amedi.sk]

Medzi príznaky a príznaky Gaucherovej choroby patria zväčšená pečeň a slezina, únava, anémia, bolesť a zlomeniny kostí a ľahké podliatiny a krvácanie. Príznaky a príznaky sa líšia u ľudí s Gaucherovou chorobou. [sk.medicinestars.com]

Medikamentózna liečba: mnohým pacientom sa zlepšili prejavy ochorenia, keď začali užívať lieky, ktoré nahrádzali chýbajúci enzým, tieto náhradné enzýmy sa podávajú priamo do žily v ambulanciách približne každé dva týždne. lieky na osteoporózu taktiež [modrykonik.sk]

„V dospelosti býva zväčšenie orgánov rovnako závažné, aj zmeny v krvnom obraze, výraznejšie sú však bolesti pohybového aparátu, skôr môže nastúpiť napríklad osteoporóza či iné zmeny na kostiach." [bedekerzdravia.sk]

K takýmto kostným prejavom patrí infiltrácia kostnej drene, osteonekróza, bolesti kostí a kostná kríza, osteopénia a osteoporóza, patologické fraktúry a poruchy rastu. [adc.sk]

[…] môže dôjsť k zlyhaniu pečene, slezina má normálny objem okolo 50-200ml, pri gaucherovej chorobe sa môže zvýšiť na 1500-3000ml. nedostatok krvných doštičiek, bielych a červených krviniek poškodenie kostí a svalov- zápal kostí a svalov, časté zlomeniny a artritídy [modrykonik.sk]

„motýľovitý erytém“), padanie vlasov, takmer u polovice chorých aj opuchy kĺbov a šliach. U každého pacienta sa vyskytujú rôzne kombinácie príznakov, podľa toho, ktoré orgány začnú imunitné bunky napádať a nakoľko aktívne sa ochorenie prejavuje. [zdravie.pravda.sk]

Neskôr sa dostavili abnormálne pohyby očí, u niektorých záchvaty. Kardiovaskulárna forma (GCh) Geneticky sú títo pacienti homozygoti pre alelu p.Asp448His. [alphamedical.sk]

• Transtyretínová amyloidná polyneuropatia - aktuálne trendy v liečbe Špálek P., Chandoga J., Skladaný Ľ. (Bratislava, Banská Bystrica) 15 • Dravetovej syndróm Sýkora P., Hudecová R., Kolníková M. [dev.solen.sk]

sleziny niekedy tiež hepatomegália - zväčšenie pečene postihnutie nervovej sústavy rozvoj demencie pozastavenie psychomotorického vývoja u detí poruchy zraku škúlenie očí poruchy hybnosti bolesti dlhých kostí Združenia, nadácie, organizácie: Gaucher [genetickesyndromy.sk]

Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických príznakov. Postihnutá býva aj kostná dreň, čo sa prejaví najskôr poklesom krvných doštičiek, neskôr aj úbytkom červených či bielych krviniek. [info-zdravie.sk]

Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú zväčšenie sleziny a úbytok krvných doštičiek. Typické sú veľké modriny, nafúknuté brucho, výrazná únava. [zivot.pluska.sk]

Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú: splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). [slovenskypacient.sk]

pečene postihnutie nervovej sústavy rozvoj demencie pozastavenie psychomotorického vývoja u detí poruchy zraku škúlenie očí poruchy hybnosti bolesti dlhých kostí Združenia, nadácie, organizácie: Gaucher Disease Gaucher Association National Organization [genetickesyndromy.sk]

Delenie Gaucherova choroba sa delí na niekoľko typov: prvý typ: najčastejšie sa vyskytujúca forma tento typ sa nazýva aj neneuropatická forma, pretože mozog a miecha nie sú zasiahnuté medzi hlavné prejavy patrí zväčšenie pečene a sleziny, málo červených [modrykonik.sk]

Deti majú postihnuté ruky, ktoré sa deformujú do tvaru pazúra, často im hrubnú črty tváre až do typického obrazu, môže byť prítomné aj zväčšenie pečene, sleziny a zhoršenie zraku. Ilustračné foto. [zdravie.pravda.sk]

Pri vyšetrení krvného obrazu sa najčastejšie zistí anémia a znížený počet krvných doštičiek – trombocytov. Pri fyzikálnom vyšetrení lekár zistí zväčšenie sleziny, často spolu so zväčšením pečene. [info-zdravie.sk]