Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fabryho choroba


Prezentácia

Bolesť
  • Pacient s cornea verticillata Klinický obraz Ako prvé príznaky, objavujúce sa v detstve, sú akroparestézia – pálivá bolesť, brnenie, mravčenie končatín.[wikiskripta.eu]
Chudnutie
  • Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu ( anorexii ).[wikiskripta.eu]
Pálivá bolesť
  • Pacient s cornea verticillata Klinický obraz Ako prvé príznaky, objavujúce sa v detstve, sú akroparestézia – pálivá bolesť, brnenie, mravčenie končatín.[wikiskripta.eu]
Hnačka
  • Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu ( anorexii ).[wikiskripta.eu]
Vracanie
  • Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu ( anorexii ).[wikiskripta.eu]
Bolesti brucha
  • Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu ( anorexii ).[wikiskripta.eu]
Tachykardia
  • […] kardiostimulátora, liečba anginy pectoris – ACE inhibítory, blokátory angiotenzínových receptorov, diuretiká, prípadne beta-blokátory, anopyrin, warfarín (pri fibrilácii predsiení), implantácia kardioverter defibrilátora (malígna arytmia, trvalá komorová tachykardia[wikiskripta.eu]

Vyšetrenie

  • Diagnostika V diagnostike je zásadné genetické vyšetrenie, molekulárna diagnostika a biopsia. Liečba Štandardom je enzymatická substitučná liečba. Dostupné sú dva preparáty a to α agalzidáza a agalzidáza β.[wikiskripta.eu]

Liečba

  • Liečba Štandardom je enzymatická substitučná liečba. Dostupné sú dva preparáty a to α agalzidáza a agalzidáza β. Symptomatická liečba zahŕňa liečbu bolesti a akroparestézií – fenytoín, karbamazepín, gabapentín, analgetiká až opiáty.[wikiskripta.eu]

Položiť otázku

5000 Zostáva znakov Text formátujte pomocou: # Heading, **bold**, _italic_. Kód HTML nie je povolený.
Zverejnením tejto otázky súhlasíte s Podmienkami poskytovania služieb a Zásadami ochrany osobných údajov.
• Použite presný názov otázky.
• Položte konkrétnu otázku a uveďte vek, pohlavie, symptómy, typ a trvanie liečby.
• Rešpektujte vlastné súkromie aj súkromie iných, nikdy nezverejňujte celé mená ani kontaktné údaje.
• Nevhodné otázky budú vymazané.
• V naliehavých prípadoch sa obráťte na lekára, navštívte nemocnicu alebo zavolajte pohotovostnú službu!