Prezentácia
Z prezentácií oboch odborníčok bolo zrejmé, akú významnú rolu zohrávajú u pacientov s Gaucherovou chorobou pokroky v modernej diagnostike a liečbe. [egoodwill.sk]
Celý systém tela
- Bolesť
Sú popisované aj úporné stavy – krízy, ktoré trvajú i niekoľko hodín až dní a sú spojené s následnými vyčerpávajúcimi bolesťami tela a únavou. [sazch.sk]
Spoločným príznakom a najčastejším príznakom je nevysvetliteľná bolesť. [netky.sk]
Bolesť znášame každý inak. Skúste si predstaviť Vašu najhoršiu bolesť, ktorú ste zažili a vynásobte si to možno niekoľkokrát… Je to veľmi ťažké bližšie charakterizovať, vysvetliť, ide o veľmi subjektívnu vec. [slovenskypacient.sk]
- Únava
[…] je Fabry zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu, znížené potenie, kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach, biele špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická únava [pluska.sk]
Za takmer 20 rokov podávania ERT boli zaznamenané iba mierne nežiaduce reakcie, ako zvýšená teplota, vyrážka, únava či bolesti hlavy a končatín večer po aplikácii enzýmu. Všetci pacienti začínajú terapiu v CDMP. [info-zdravie.sk]
Prejavy a príznaky Fabryho choroby postihujú celý rad orgánov a môžu k nim patriť: Prvé príznaky sa často vyskytujú v detstve a patria k nim chronická neuropatická bolesť, akútny záchvat bolesti, neznášanlivosť tepla a chladu, a únava. [fabryho-choroba.sk]
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku [netky.sk]
- Horúčka
Aj toto je Fabry zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu, znížené potenie, kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach, biele špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická [pluska.sk]
Príznaky sú často nešpecifické, patrí medzi ne napríklad: bolesť a pálenie dlaní a chodidiel, ktoré sa zhoršuje pri cvičení, horúčke, v teplom počasí alebo keď je človek unavený; malé tmavočervené vyrážky, obyčajne v oblasti medzi pupkom a kolenami; zahmlené [zdravie.pravda.sk]
- Chudnutie
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). [wikiskripta.eu]
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). S vekom sa príznaky môžu zhoršovať a u mužov majú vážnejší charakter. [sazch.sk]
- Pálivá bolesť
Pacient s cornea verticillata Klinický obraz[upravit | editovat zdroj] Ako prvé príznaky, objavujúce sa v detstve, sú akroparestézia – pálivá bolesť, brnenie, mravčenie končatín. [wikiskripta.eu]
Klasický klinický obraz (aktivita enzýmu menej ako 1 %) Včasné klinické prejavy Ako prvé príznaky, objavujúce sa v detstve, sú tzv. akroparestézie – pálivá bolesť, brnenie, mravčenie končatín. Vznikajú z poškodenia periférnych nervových vlákien. [sazch.sk]
Dýchacie
- Chronický kašeľ
[…] únava, strata na váhe, hnačky a poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou, dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ, opakované zápaly priedušiek. [pluska.sk]
- Kašeľ
[…] špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická únava, strata na váhe, hnačky a poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou, dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ [pluska.sk]
Gastrointestinálne
- Hnačka
[…] tolerancia tepla či, naopak, chladu, znížené potenie, kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach, biele špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická únava, strata na váhe, hnačky [pluska.sk]
Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. V ďalších fázach choroby sa objavuje zlyhávanie obličiek, ktoré často končia transplantáciou obličky. Zriedkavé nie sú ani srdcové a mozgové príhody. [sk.medlicker.com]
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). [wikiskripta.eu]
Tráviace ťažkosti sa prejavujú funkčnou poruchou čriev – hnačkami a poruchou vyprázdňovania, ktoré sprevádzajú kŕče, vracanie, nevoľnosť alebo potravinová intolerancia. [sazch.sk]
Mätúce príznaky Náhle sa objavia problémy: bolesti brucha, hnačky alebo dobre známe tŕpnutie prstov, prípadne drobné červené bodky na koži a „malé znamienka“, ktoré neustále pribúdajú. [zenskyweb.sk]
- Bolesti brucha
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). [wikiskripta.eu]
Mätúce príznaky Náhle sa objavia problémy: bolesti brucha, hnačky alebo dobre známe tŕpnutie prstov, prípadne drobné červené bodky na koži a „malé znamienka“, ktoré neustále pribúdajú. [zenskyweb.sk]
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). S vekom sa príznaky môžu zhoršovať a u mužov majú vážnejší charakter. [sazch.sk]
- Vracanie
Prítomná je hnačka, bolesti brucha, najmä po jedle, nafukovanie, nevoľnosť a vracanie, čo môže viesť k nechutenstvu a chudnutiu (anorexii). [wikiskripta.eu]
Tráviace ťažkosti sa prejavujú funkčnou poruchou čriev – hnačkami a poruchou vyprázdňovania, ktoré sprevádzajú kŕče, vracanie, nevoľnosť alebo potravinová intolerancia. [sazch.sk]
Pokožka
- Znížené potenie
Aj toto je Fabry zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu, znížené potenie, kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach, biele špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická [pluska.sk]
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku [netky.sk]
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky – obyčajne v oblasti pupka, zadku [hlavnespravy.sk]
Z ďalších všeobecných problémov je to zlá tolerancia tepla, či naopak chladu a znížené potenie. [mediweb.hnonline.sk]
- Kožná lézia
lézie na koži angiokeratómy, najmä v dolnej časti brucha, na zadku progresívne postihnutie obličiek zväčšenie ľavej srdcovej komory postihnutie srdcových chlopní poruchy prevodného systému srdca poruchy srdcového rytmu rozvoj kongestívneho srdcového [genetickesyndromy.sk]
- Zvýšené potenie
Prejavy: spočiatku typicky akroparestézia - ataky výraznej bolesti v končatinách bolesti sú vyvolané námahou alebo zmenami teploty bolesti trvajú hodiny až dni ataky zvýšených teplôt intolerancia horúčavy, chladu a cvičenie zvýšené potenie dystrofia rohovky [genetickesyndromy.sk]
Kardiovaskulárny
- Srdcové zlyhanie
[…] chlopní poruchy prevodného systému srdca poruchy srdcového rytmu rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu skorá cievna mozgová príhoda závraty strata sluchu a rovnováhy Združenia, nadácie, organizácie: Fabry Community National Fabry [genetickesyndromy.sk]
Príčinou úmrtia môže byť aj srdcové zlyhanie či infarkt myokardu. Diagnostika Fabryho choroby Diagnóza Fabryho choroby vychádza z dôkladnej anamnézy pacienta, z klinického obrazu a stanovuje sa za pomoci ďalších pomocných vyšetrení. [bedekerzdravia.sk]
Kardiomyopatia pri Fabryho chorobe znamená multisystémovú poruchu v rámci srdca, keďže môže viesť k arytmiám, hypertrofii ľavej komory a srdcovému zlyhaniu, ako aj k ischémii a srdcovému infarktu, čo ovplyvňuje všetky funkcie srdca – pumpovanie, udávanie [zdravie.pravda.sk]
- Tachykardia
[…] kardiostimulátora, liečba anginy pectoris – ACE inhibítory, blokátory angiotenzínových receptorov, diuretiká, prípadne beta-blokátory, anopyrin, warfarín (pri fibrilácii predsiení), implantácia kardioverter defibrilátora (malígna arytmia, trvalá komorová tachykardia [wikiskripta.eu]
[…] bolesti za hrudnou kosťou (angina pectoris) – ACE inhibítory, blokátory angiotenzínových receptorov, diuretiká, príp. beta-blokátory, antitrombotiká (pri fibrilácii predsiení), implantácia kardioverter defibrilátora (malígna arytmia, trvalá komorová tachykardia [sazch.sk]
- Hypertenzia
[…] motýlích krídel www.debra-slovakia.org Slovenská asociácia Cystickej fibrózy www.cfasociacia.wordpress.com Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR www.omdvsr.sk ZOGO – Združenie ojedinelých genetických ochorení www.zogo.sk Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou [primar.sme.sk]
Svalovo-kostrové
- Osteopénia
Postihnutie kostrového aparátu osteopéniou a osteoporózou svedčí o nedostatku vitamínu D. Väčšinu postihnutých trápia psychické ťažkosti. Najzávažnejšia je depresia sprevádzaná úzkostnými poruchami, samovražednými pokusmi. [sazch.sk]
- Osteoporóza
Postihnutie kostrového aparátu osteopéniou a osteoporózou svedčí o nedostatku vitamínu D. Väčšinu postihnutých trápia psychické ťažkosti. Najzávažnejšia je depresia sprevádzaná úzkostnými poruchami, samovražednými pokusmi. [sazch.sk]
Uši
- Porucha sluchu
Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. V ďalších fázach choroby sa objavuje zlyhávanie obličiek, ktoré často končia transplantáciou obličky. Zriedkavé nie sú ani srdcové a mozgové príhody. [sk.medlicker.com]
Pri Fabryho chorobe je postihnutý nervový systém, čo sa prejavujecievnymi mozgovými príhodami v mladom veku či poruchami sluchu ako tinnitus. Pacienti trpia závratmi alebo mávajú psychické problémy (napr. depresiu.) [bedekerzdravia.sk]
Je predzvesťou vznikajúcej poruchy sluchu a neskoršej hluchoty. Medzi časté celkové príznaky patria záchvatovité horúčkovité stavy, chronická únava, strata na váhe. Neskoré klinické prejavy Poškodenie obličiek – nefropatia. [sazch.sk]
<info>Komplikácie centrálneho nervového systému: v dôsledku choroby sa môžu objaviť abnormality mozgu, náhle cievne mozgové príhody, poruchy sluchu – zvonenie v ušiach až strata sluchu, psychiatrické prejavy (chronické depresie, samovražedné sklony, psychosexuálne [zdravie.pravda.sk]
- Tinitus
Aj toto je Fabry zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu, znížené potenie, kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach, biele špirálové pruhy na rohovke, tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu, horúčka, chronická [pluska.sk]
Neurologické
- Mŕtvica
Tie síce zo začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica. Viac: Príznaky mozgovej príhody podceňujeme. [pluska.sk]
"Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. [netky.sk]
„Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. [hlavnespravy.sk]
Ale postihnutie cievneho systému sa môže prejaviť aj mozgovou mŕtvicou, alebo aj tzv. prechodnou mŕtvicou už v mladom veku," priblížila Hlavatá. Ochorenie je viazané na chromozóm X. [mediweb.hnonline.sk]
- Závrat
[…] na zadku progresívne postihnutie obličiek zväčšenie ľavej srdcovej komory postihnutie srdcových chlopní poruchy prevodného systému srdca poruchy srdcového rytmu rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu skorá cievna mozgová príhoda závraty [genetickesyndromy.sk]
Tie síce zo začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica. Viac: Príznaky mozgovej príhody podceňujeme. [pluska.sk]
Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. V ďalších fázach choroby sa objavuje zlyhávanie obličiek, ktoré často končia transplantáciou obličky. Zriedkavé nie sú ani srdcové a mozgové príhody. [sk.medlicker.com]
Postihnutie labyrintu vnútorného ucha spôsobuje závraty, ktoré obmedzujú aktivitu pacienta. [sazch.sk]
- Záchvaty
Prejavy a príznaky Fabryho choroby postihujú celý rad orgánov a môžu k nim patriť: Prvé príznaky sa často vyskytujú v detstve a patria k nim chronická neuropatická bolesť, akútny záchvat bolesti, neznášanlivosť tepla a chladu, a únava. [fabryho-choroba.sk]
Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. V ďalších fázach choroby sa objavuje zlyhávanie obličiek, ktoré často končia transplantáciou obličky. Zriedkavé nie sú ani srdcové a mozgové príhody. [sk.medlicker.com]
O diagnóze: Fabryho choroba Prvé príznaky sa často vyskytujú už v detstve a patria k nim chronická neuropatická bolesť, akútny záchvat bolesti, neznášanlivosť tepla a chladu, únava. [zenskyweb.sk]
- Bolesť hlavy
Príznaky Fabryho choroby Ochorenie sa prejavuje už v detskom veku, a to pálením dlaní a chodidiel, horúčkovitými stavmi a bolesťami hlavy. Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. [sk.medlicker.com]
Neurologické príznaky – prestavba cievnej steny s tvorbou zrazenín spôsobí u pacienta bolesť hlavy, závraty, prechodné ischemické ataky (z nedokrvenia) až náhlu cievnu mozgovú príhodu. [sazch.sk]
- Pocit pálenia
– 10. rokom veku ako nepríjemné pocity – pálenie a mravčenie v končatinách, ktoré sprevádza znížené potenie a postihnutie kože a očí. [sazch.sk]
Urogenitálne
- Zlyhanie obličiek
Posledné štádium zlyhania obličiek zapríčiní skleróza a tubulárna atrofia. K zlyhaniu zvyčajne dochádza medzi 40. – 50. rokom života, kedy sa u pacienta realizuje hemodialýza a transplantácia obličiek. [sazch.sk]
Obličkové komplikácie: chronické ochorenie obličiek je jedným z hlavných znakov klasického typu Fabryho choroby a vekom sa často zhoršuje. Môže viesť až k zlyhaniu obličiek, keď pacienti potrebujú liečbu dialýzou alebo transplantáciu obličky. [zdravie.pravda.sk]
Postihnutí pacienti zomierajú najmä na kardiovaskulárne príhody a zlyhanie obličiek. „Vďaka enzýmovej substitučnej liečbe došlo k významnému zlepšeniu prognózy týchto pacientov." [bedekerzdravia.sk]
- Porucha funkcie obličiek
Porucha funkcie obličiek sa zvyčajne začne prejavovať medzi 20. – 30. rokom života, srdcovo-cievne a neurologické poškodenie v 40. roku života. V tomto veku sú zlyhanie obličiek, zlyhanie srdca a náhla cievna príhoda hlavnou príčinou smrti. [sazch.sk]
Vyšetrenie
Vykonáva teda nasledujúce testy: Chemické vyšetrenie moču EKG Echokardiografia Magnetická rezonancia Očné vyšetrenie Vizuálna prehliadka tela Vyšetrenie periférnej krvi Pri zlyhávaní obličiek (častá komplikácia spôsobená Fabryho chorobou) dochádza k proteinúrii [sk.medlicker.com]
U niektorých žien je aktivita enzýmu v referenčných hodnotách, vtedy sa odporúča genetické vyšetrenie. Najnovšie enzymatické vyšetrenie sa realizuje pomocou fluorimetrickej metódy. [sazch.sk]
Patrí k nimoftalmologické vyšetrenie štrbinovou lampou (corneaverticillata). Nevyhnutné je EKG a echokardiografické vyšetrenie, ako aj vyšetrenie morfológie a funkcie obličiek. [bedekerzdravia.sk]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj] V diagnostike je zásadné genetické vyšetrenie, molekulárna diagnostika a biopsia. Liečba[upravit | editovat zdroj] Štandardom je enzymatická substitučná liečba. [wikiskripta.eu]
Sérum
- Zvýšená hladina kreatinínu
Nezvratné zmeny v zmysle segmentálnej glomerulosklerózy dokazuje aj znížená glomerulárna filtrácia obličiek, zvýšená hladina kreatinínu v krvi, znížená funkcia obličiek a rozvíjajúca sa azotémia (hladina nebielkovinového dusíka v krvi, hlavne močoviny [sazch.sk]
Liečba
Oba druhy liečby sú kombinované s podpornou liečbou využívanou na manažment jednotlivých obličkových, srdcových, neurologických či iných komplikácií, ktoré sa s ochorením spájajú. [info-zdravie.sk]
Symptomatická liečba zahŕňa liečbu bolesti a akroparestézií – fenytoín, karbamazepín, gabapentín, analgetiká až opiáty. Ďalej nefroprotektívnu liečbu − ACE inhibítory a blokátory angiotenzínových receptorov. [wikiskripta.eu]
Terapia Liečba bolesti a akroparestézií – antiepileptiká, analgetiká až prípadne opiáty Nefroprotektívna liečba (obličky) – ACE inhibítory a blokátory angiotenzínových receptorov (liečba pri prítomnosti bielkoviny v moči, vysokého tlaku) Dialýza alebo [sazch.sk]
Liečba Fabryho choroby Skôr sa choroba liečila len symptomaticky, čo obnášalo liečbu symptómov choroby, ale nie liečbu samotnej choroby. [sk.medlicker.com]
Liečba: Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! [genetickesyndromy.sk]
Prognóza
Bez liečby je prognóza pacientov nepriaznivá, pričom platí, že prognóza mužov je horšia ako žien. Postihnutí pacienti zomierajú najmä na kardiovaskulárne príhody a zlyhanie obličiek. [bedekerzdravia.sk]
Autori rozoberajú etiopatogenézu, genetiku, symptomatológiu, diagnostiku, terapiu a prognózu Fabryho choroby. [amedi.sk]
Tieto vyhlásenia zahŕňajú zahŕňajú informácie o vývoji produktov, finančné prognózy a odhady, vrátane predpokladov, vyhlásení o plánoch, cieľoch a očakávaniach s ohľadom na budúce udalosti, operácie, produkty a služby, ako aj vyhlásení o budúcich činnostiach [webnoviny.sk]
Včasnou diagnostikou, liečbou, psychologickou podporou, pomocou príbuzných, rodiny, priateľov, a ako aj samotných špecialistov sa prognóza ochorenia a kvalita života pacienta s Fabryho chorobou podstatne zlepší. [sazch.sk]
Patofyziológia
Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, znížené dozrievanie [zenskyweb.sk]
FABRYHO CHOROBA Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť [sazch.sk]
Prevencia
Pacientom indikujeme antiagregačnú liečbu v prevencii mozgových príhod, resp. antikoagulačnú liečba pri fibrilácii predsiení. Veľkým prínosom je možnosť kauzálnej liečby aplikáciou chýbajúceho enzýmu alfa-Gal A. [bedekerzdravia.sk]