Prezentácia
Celý systém tela
- Neplodnosť
Neplodnosť. Kašeľ. Únava pri telesnej námahe. Mastná stolica. Diagnostika Fyzikálne vyšetrenie u lekára odhalí nosové polypy, väčší predozadný rozmer hrudníka. Vyšetrenie krvi – znížená saturácia krvi kyslíkom. Pľúcny funkčný test je abnormálny. [zdravie.sk]
[…] podžalúdkovej žľazy/pankreasu, pečene mekóniový ileus črevná nepriechodnosť = DIOS (distálny obštrukčný intestinálny syndróm) Ostatné strata solí potením, prejavy nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch, zaostávanie rastu, porucha tvorby spermií, neplodnosť [rozdychajto.sk]
[…] systému – časté zápaly pľúc a priedušiek – zápaly prínosových dutín, nosné polypy – časté návštevy toalety (mastné, zapáchajúce a objemné stolice) – nízka telesná hmotnosť, zmeny chutí do jedla – prolaps recta – ochorenie pečene – paličkovité prsty – neplodnosť [klubcf.sk]
Prejavy a príznaky cystickej fibrózy infekcie dýchacích ciest prejavujúce sa neutíchajúcim kašľom - môžu spôsobiť zlyhanie pľúc a následne smrť, zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka, zhoršuje funkciu pankreasu a čriev (časté hnačky, zápchy), neplodnosť [modrykonik.sk]
Väčšina žien a mužov s cystickou fibrózou trpí poruchami plodnosti až neplodnosťou. Prečo vznikne? Ako sa prejavuje? Miera postihnutia je rôzna, od ľahkých foriem až po veľmi ťažké. [encyklopedia.akv.sk]
- Podvýživa
Zomierali na dehydratáciu, podvýživu a progresívne pľúcne ochorenie. Zavedenie antibiotickej liečby zásadne zlepšilo priebeh infekcií pri pľúcnej exacerbácii. [info-zdravie.sk]
Tráviace orgány Pankreas neprodukuje dostatok enzýmov potrebných pre trávenie, čo má významný vplyv na schopnosť organizmu vstrebávať tuky a bielkoviny z potravy, čo vedie k tráviacim problémom (napr. hnačka, mastné stolice) a k podvýžive. [aoporphan.sk]
[…] cystickej fibrózy Respiračný trakt produktívny kašeľ, opakujúce sa zápaly priedušiek, pľúc, bronchiektázie *, atelektáza ** nosové polypy, chronický zápal prínosových dutín chronická infekcia dýchacích ciest (St.aureus, Ps.aeruginosa) GIT deti dospelí podvýživa [rozdychajto.sk]
- Anorexia
[…] vstrebávania tukov a anorexia) deficit vitamínov rozpustných v tukoch (porucha zrážanlivosti krvi, oslabenie imunity, narušené zdravie pokožky, vlasov a nechtov a pod.) [encyklopedia.akv.sk]
- Chudnutie
Chudnutie a retardácia rastu predstavujú progres ochorenia Bolesť na hrudníku môže sprevádzať množstvo komplikácií objavujúcuích sa pri CF (napr. pneumotorax, výpotok, atelektáza, abces pľúc, pneumónia, svalová bolesť, fraktúra rebra spôsobená kašľom, [slanedeti.sk]
Dýchacie
- Kašeľ
Pri dlhšie trvajúcom záchvate kašľa umožniť dieťaťu odísť z triedy, napiť sa, v žiadnom prípade sa nesmie kašeľ potlačovať. Pre tieto deti je to nebezpečné!, Pokiaľ sa dieťa cíti rozpačito pri užívaní liekov, môžeme mu ponúknuť chvíľu súkromia. [csppke.sk]
Kašeľ. Únava pri telesnej námahe. Mastná stolica. Diagnostika Fyzikálne vyšetrenie u lekára odhalí nosové polypy, väčší predozadný rozmer hrudníka. Vyšetrenie krvi – znížená saturácia krvi kyslíkom. Pľúcny funkčný test je abnormálny. [zdravie.sk]
Objavuje sa dlhodobý produktívny kašeľ, zahlienenie, sinobronchiálny syndróm, cefalea, obštrukcia nosa a poruchy plodnosti. Prognóza pacientov V minulosti pacienti prežívali iba krátke obdobie – rádovo niekoľko rokov. [info-zdravie.sk]
S progresiou ochorenia sa mení aj charakter kašľa, ktorý je viac produktívny s vykašliavaním hojného hnisavého spúta, často sfarbeného do zelena. [slanedeti.sk]
Dýchacie orgány Viskózny hlien spôsobuje chronický kašeľ a opakované infekcie dýchacích ciest spôsobené baktériami ako sú Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. [aoporphan.sk]
- Chronický kašeľ
Dýchacie orgány Viskózny hlien spôsobuje chronický kašeľ a opakované infekcie dýchacích ciest spôsobené baktériami ako sú Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. [aoporphan.sk]
Prítomné nečistoty môžu spôsobovať zápaly, bronchitídy, sinusitídy, chronický kašeľ. Podobné zmeny prebiehajú aj v pankrease, potných žľazách, tráviacom a urogenitálnom systéme, endokrinnom systéme. [naturterapy.sk]
[…] sinopulmonálne ochorenia trvalé kolonizácie alebo infekcie dolných ciest dýchacích patogénmi typickými pre CF: S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa a B. cepacia chronický kašeľ a produkcia hlienu charakteristické RTG zmeny (bronchiektázie, atelektázy [slanedeti.sk]
Diagnostika cystickej fibrózy Diagnostika CF je založená jednak na prenatálnom genetickom vyšetrení a jednak na postnatálnej diagnostike, kedy pacient do ordinácie prichádza na základe opakovaných infekcií dýchacích ciest či chronického kašľa. [sk.medlicker.com]
- Produktívny kašeľ
Objavuje sa dlhodobý produktívny kašeľ, zahlienenie, sinobronchiálny syndróm, cefalea, obštrukcia nosa a poruchy plodnosti. Prognóza pacientov V minulosti pacienti prežívali iba krátke obdobie – rádovo niekoľko rokov. [info-zdravie.sk]
Klinické prejavy cystickej fibrózy Respiračný trakt produktívny kašeľ, opakujúce sa zápaly priedušiek, pľúc, bronchiektázie *, atelektáza ** nosové polypy, chronický zápal prínosových dutín chronická infekcia dýchacích ciest (St.aureus, Ps.aeruginosa) [rozdychajto.sk]
Gastrointestinálne
- Hnačka
Tráviace orgány Pankreas neprodukuje dostatok enzýmov potrebných pre trávenie, čo má významný vplyv na schopnosť organizmu vstrebávať tuky a bielkoviny z potravy, čo vedie k tráviacim problémom (napr. hnačka, mastné stolice) a k podvýžive. [aoporphan.sk]
Pri výchovno-vzdelávacom procese je potrebné aj toto brať do úvahy a umožniť dieťaťu s CF veľa piť, Nedostatočné trávenie vedie často k redším stoliciam i hnačkám, ktoré nie sú infekčného pôvodu, môžu sa vyskytnúť kedykoľvek, preto je nevyhnutné umožniť [csppke.sk]
Prejavy a príznaky cystickej fibrózy infekcie dýchacích ciest prejavujúce sa neutíchajúcim kašľom - môžu spôsobiť zlyhanie pľúc a následne smrť, zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka, zhoršuje funkciu pankreasu a čriev (časté hnačky, zápchy) [modrykonik.sk]
Ináč by ma bolelo brucho a mala by som hnačku,“ popisuje jedenásťročná Katka svoj bežný život. CF je veľmi vážne a bohužiaľ pomerne časté ochorenie, vyskytuje sa v pomere 1:3000, teda jeden chorý na 3000 narodených. [babyweb.sk]
Väčšinou sa podarí diagnostikovať cystickú fibrózu až po narodení, a to na základe hlavných príznakov, ktorými sú nepriberanie (neprospievanie) dieťaťa, časté bolesti a kŕče v bruchu, hnačky, veľmi slaný pot (až 6-krát slanší ako u bežnej populácie), [sk.wikipedia.org]
- Zápcha
Prejavy a príznaky cystickej fibrózy infekcie dýchacích ciest prejavujúce sa neutíchajúcim kašľom - môžu spôsobiť zlyhanie pľúc a následne smrť, zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka, zhoršuje funkciu pankreasu a čriev (časté hnačky, zápchy) [modrykonik.sk]
Začne sa to prejavovať zapáchajúcou stolicou, zápchou, nadúvaním, nafúknutým bruchom, zlým rastom, zníženou hmotnosťou a celkovým neprospievaním, upchatím čriev. Problémy v gastrointestinálnom trakte sa prejavia aj peptidickým vredom, refluxom. [naturterapy.sk]
[…] dýchacieho traktu – dlhotrvajúci kašeľ s početným hlienom, sipot, lapanie po dychu, ťažké zvládanie fyzickej záťaže, upchatý nos a problémy s pľúcami poškodenia tráviaceho traktu – mastná stolica s výrazným zápachom, pomalé priberanie a rast, blokácia čriev, zápchy [zdravovek.eu]
Negatívne tak ovplyvňuje trávenie, čo vedie k častým hnačkám alebo naopak zápche a vylučovanie veľkého množstva stolice s prímesou hlienu. Medzi ďalšie postihnuté orgány patrí pankreas, kedy cystická fibróza vyvoláva podobné príznaky ako cukrovka. [sk.medlicker.com]
- Objemná stolica
Výsledkom je znížená absorpcia živín, mastná a objemná stolica, črevná blokáda, alebo v prípade dojčiat nedostatočné priberanie na váhe či spomalenie ich rastu. Ľudia trpiaci týmto ochorením sú tiež viac ohrození vznikom diabetu. [nestlehealthscience.cz]
stolice prolaps recta (rektálny prolaps) chronická pankreatitída (zápal podžalúdkovej žlazy) v pokročilejšom veku: paličkovité prsty neprospievanie, kachexia (vychudnutosť) znížené vstrebávanie živín v dôsledku chýbajúcich tráviacich enzýmov diabetes [genetickesyndromy.sk]
Prezradí ju veľmi slaný pot časté zápaly dýchacieho systému (porucha očisťovacej schopnosti dýchacích ciest) „mastná“ zapáchajúca objemná stolica (porucha vstrebávania tukov) často nechuť do jedla (môže sa prejaviť ako anorexia) úbytok na váhe (porucha [encyklopedia.akv.sk]
- Bolesti brucha
Pre toto ochorenie je typické, že pacient neprospieva, má bolesti brucha, hnačkovitú, objemnú, častú a zapáchajúcu stolicu, trpí nafukovaním brucha, podvýživou a znížením výkonnosti. [info-zdravie.sk]
brucha a iné U malých detí sa vyskytuje slanší pot, preto sa im aj ľudovo hovorí „slané deti“. [najmama.aktuality.sk]
Okrem problémov s dýchaním sa choroba prejavuje aj tráviacimi problémami, najmä hnačkami a kŕčmi v bruchu. [zdravoteka.sk]
Kardiovaskulárny
- Bolesť na hrudníku
Chudnutie a retardácia rastu predstavujú progres ochorenia Bolesť na hrudníku môže sprevádzať množstvo komplikácií objavujúcuích sa pri CF (napr. pneumotorax, výpotok, atelektáza, abces pľúc, pneumónia, svalová bolesť, fraktúra rebra spôsobená kašľom, [slanedeti.sk]
Svalovo-kostrové
- Osteoporóza
V prvých rokoch dospelosti sa môže objaviť osteoporóza. [aoporphan.sk]
[…] prolaps) chronická pankreatitída (zápal podžalúdkovej žlazy) v pokročilejšom veku: paličkovité prsty neprospievanie, kachexia (vychudnutosť) znížené vstrebávanie živín v dôsledku chýbajúcich tráviacich enzýmov diabetes mellitus (cukrovka) pečeňová cirhóza osteoporóza [genetickesyndromy.sk]
Často sa pridružia aj cukrovka, osteoporóza, celiakia a ďalšie ochorenia. Pri ťažkom postihnutí pľúc je potrebná transplantácia. Štandardná liečba ochorenia je zameraná najmä na spriechodnenie dýchacích ciest a zmierňovanie sprievodných príznakov. [teraz.sk]
Najčastejšími komplikáciami sú cukrovka, cirhóza pečene či osteoporóza. Predovšetkým cukrovka a cirhóza ohrozujú stav výživy, ktorý sa ako vieme výrazne prejavuje na pľúcach. [sk.medixa.org]
Medzi ďalšie komplikácie cystickej fibrózy patrí aj osteoporóza, ktorá sa lieči klasickým spôsobom (podávanie stravy bohatej na vápnik a látok podporujúcich vstrebávanie vápnika do kostí). [sk.medlicker.com]
Neurologické
- Bolesť hlavy
Tá sa prejavuje bolesťou za hrudnou kosťou, dráždivým kašľom, zvýšenou teplotou, bolesťou hlavy a svalov. [sk.medixa.org]
Vyšetrenie
Vyšetrenie prebieha tak, že sa najskôr dieťatku na rúčku aplikuje tekutý pilokarpín, priloží sa vyšetrovací papierik, rúčka sa zabalí do pevného obväzu a mamička s dieťatkom čaká v čakárni. Následne sa odníme papierik a posiela sa na vyšetrenie. [akcnemamy.akcnezeny.sk]
Na Slovensku sa robí vyšetrenie na 30 najčastejších mutácii a zachytí sa tým až 85% ochorení. Na vyšetrenie sa odoberá krv zo žily do špeciálneho média. Prenatálna diagnostika Je to diagnostika ochorenia u plodu. [mamaaja.sk]
[…] pre CF), − vyšetrenie funkcie pankreasu (vyčíslenie strát tukov v stolici), − mikrobiologické vyšetrenie vykašľaného hlienu z dýchacích ciest (na zistenie baktérií typických pre CF), − rtg pľúc (poukáže na charakteristické zmeny), − funkčné vyšetrenie [sazch.sk]
[…] na určenie mutácie génu CFTR, hematologické, hemokoagulačné a biochemické vyšetrenie krvi, spirometrické vyšetrenie, rádiodiagnostické zobrazovacie metódy, kultivačné vyšetrenie spúta, antropometrické vyšetrenie (ukazovatele ako výška, hmotnosť, BMI, [slanedeti.sk]
Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Zo skúseností vieme, že pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20 – 130 mmol/l. [sk.wikipedia.org]
Mikrobiológia
- Pseudomonas
Dýchacie orgány Viskózny hlien spôsobuje chronický kašeľ a opakované infekcie dýchacích ciest spôsobené baktériami ako sú Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. [aoporphan.sk]
V hliene sa nachádzajú baktérie typické pre CF, najmä Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia a ďalšie. [sazch.sk]
Je obzvlášť potešujúce, že Manuka med môže mať vplyv na baktérie typu Pseudomonas aeruginosa, ktoré sú spojené s horšími výsledkami u detí a dospelých s cystickou fibrózou. [manuka.sk]
Pseudomonas aeruginosa je najčastejšia baktéria izolovaná zo spúta detí aj dospelých pacientov CF. [slanedeti.sk]
To platí najmä pre ťažké zápaly spôsobené baktérií Pseudomonas aeruginosa, ktorá sa špecificky vyskytuje u chorých cystickou fibrózou. [sk.medlicker.com]
RTG
- Atelektáza
Röntgen hrudníka odhalí atelektázu. CT. Liečba Kontroly u špecialistu pre cystickú fibrózu. Antibiotiká pri infekciách. Inhalovať aerosól (soľné kúry). Bronchodilatátory – látky rozširujúce priedušky. Kortikoidy – napr. prednison. [zdravie.sk]
Klinické prejavy cystickej fibrózy Respiračný trakt produktívny kašeľ, opakujúce sa zápaly priedušiek, pľúc, bronchiektázie *, atelektáza ** nosové polypy, chronický zápal prínosových dutín chronická infekcia dýchacích ciest (St.aureus, Ps.aeruginosa) [rozdychajto.sk]
Chudnutie a retardácia rastu predstavujú progres ochorenia Bolesť na hrudníku môže sprevádzať množstvo komplikácií objavujúcuích sa pri CF (napr. pneumotorax, výpotok, atelektáza, abces pľúc, pneumónia, svalová bolesť, fraktúra rebra spôsobená kašľom, [slanedeti.sk]
Liečba
Liečba[upraviť | upraviť kód] Liečba pozostáva z viacerých krokov. [sk.wikipedia.org]
Liečba CF Ochorenie cystickou fibrózou sa v súčasnosti nedá vyliečiť, ale správnou liečbou je možné zmierniť príznaky, spomaliť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života týchto detí. [mamaaja.sk]
Prognóza
Diagnostika už v novorodeneckom veku je veľmi dôležitá, pretože napriek tomu, že novorodenec ešte nemá veľa príznakov a ťažkostí, včasná starostlivosť a preventívna terapia zlepšuje prognózu, predlžuje a uľahčuje život týmto deťom. [genetickesyndromy.sk]
[…] cystickej fibrózy Prognóza ochorenia je tým lepšia, čím skôr sa začne s liečbou. [zdravovek.eu]
Prognóza pacientov V minulosti pacienti prežívali iba krátke obdobie – rádovo niekoľko rokov. Zomierali na dehydratáciu, podvýživu a progresívne pľúcne ochorenie. [info-zdravie.sk]
Chronický priebeh infekcie významne poškodzuje dýchacie cesty a zhoršuje prognózu. [lekarsky.herba.sk]
Prognóza[upraviť | upraviť kód] Priemerný vek dožitia bol v roku 2005 približne 36,5 roka, v súčasnej dobe sa predlžuje. Stredný vek CF pacientov k 31. decembru 2007 bol 19,4 roka. [sk.wikipedia.org]
Prevencia
#cystická fibróza Najčastejšie zriedkavé choroby Zdravie a prevencia 28.01.2019 14:00 Pacienti so zriedkavými chorobami veľakrát čakajú na správnu diagnózu aj 25 rokov. Na Slovensku nimi trpí približne 300 000 ľudí. [pravda.sk]
pankreatické enzýmy ktoré napomáhajú tráveniu Prevencia infekcií Pri pacientoch s cystickou fibrózou je veľmi dôležitá prevencia vzniku infekcií. [zdravovek.eu]
Prevencia cystickej fibrózy Slovensko už patrí ku krajinám, ktoré vykonávajú novorodenecký screening, tzn., že už novorodencov v pôrodnici vyšetrujú na CF. Ak sa už v rodine vyskytla CF, je tu ešte možnosť prenatálneho vyšetrenia z plodovej vody. [modrykonik.sk]
[…] reprodukčné problémy u mužov i žien, nadmerný obsah soli v pote pacienta a menšia hustota kostí.2* Ľudia trpiaci CF musia zvážiť významné zmeny vlastného životného štýlu, aby ochránili svoje zdravie, vrátane dodržiavania pravidelného očkovania kvôli prevencii [nestlehealthscience.cz]
Niektorí pacienti trpia tiež výskytom nosových polypov, ktoré si príležitostne vyžadujú preventívne chirurgické odstránenie s cieľom prevencie nepriechodnosti nosa. [slanedeti.sk]