Prezentácia
Gastrointestinálne
-
Dysfágia
U pacientov s bulbárnym nástupom ALS dochádza postupne k dysfágii a dysatrii (porucha reči, spôsobená poškodením svalov reči). Pacient má primárne problémy s prehĺtaním tekutín, neskôr aj tuhej potravy. [behamsrdcom.sk]
Keď sa u pacienta vyvinie dysartria (poruchy reči) a dysfágia (poruchy prehĺtania). Keď sa u pacienta objavia krampi (bolestivé svalové kontrakcie). [moscsp.ru]
Svalovo-kostrové
-
Svalová slabosť
Medzi príznaky rannej formy ALS patrí zvýšená svalová slabosť, zvlášť v rukách a nohách, postihnutie reči, prehĺtania a dýchanie. Incidencia ochorenia je 1:50 000, kým prevalencia je 1:17 000. Rýchlosť, akou choroba postupuje, je individuálna. [genetickesyndromy.sk]
Príznaky sú progredujúca svalová slabosť najmä končatín (pád vecí), únava a celkový pocit slabosti a stuhnutosti svalstva. Ako choroba postupuje, zníži sa telesná hmotnosť, svaly končatín a trupu sú slabšie a začnú sa strácať, čo vedie k ochrnutiu. [specialnepomocky.sk]
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy Príznaky: svalová slabosť končatín stuhnutosť svalstva ťažkosti pri prehĺtaní, žuvaní a dýchaní úbytok hmotnosti v dôsledku úbytku svalovej hmoty svalové kŕče ochorenie sa prejaví v 30. - 60. roku života Príčiny [cas.sk]
Tento stav vedie k svalovej dysfunkcie, invalidita a nakoniec smrť alebo trvalé v závislosti na pomocnej dýchanie, ku ktorému dochádza v priemere 3 roky potom, čo bola prvýkrát diagnostikovaná svalová slabosť. [sk.mymedinform.com]
Muskulárna – SVALOVÁ – dystrofia je široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov, ktoré sa prejavujú svalovou slabosťou, stratou sily a atrofiou, čiže úbytkom svalstva. [omdvsr.sk]
-
Svalová atrofia
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy Kombinovaná paréza, neúplná obrna, centrálne aj periférne Svalová atrofia, zmenšenie svalov Fascikulácie, samovoľné zášklby svalových vlákien Zvýšené šlachookosticové reflexy Spazmy, kontrakcie Zhoršená artikulácia [symptomy.sk]
spinálne svalové atrofie (SMA), zápalové myozitídy, polyomyzitídy, metabolické a endokrinné, mysténia gravis, myastenický syndróm so stredne ťažkou a ťažkou formou s výrazným obmedzením hýbavosti, ALS – amyotrofická laterálna skleróza, Sklerosis multiplex [slov-lex.sk]
- 40. rokov (15 - 60), prejavuje sa pomaly progredujúcou slabosťou a svalovou atrofiou s fascikuláciami na končatinách, jazyku, periorálne. [osevneu.jfmed.uniba.sk]
Klinický obraz centrálnej i periférnej obrny cha- rakterizuje (2, 3): • zníženie aktívnej hybnosti, zníženie až strata sva- lovej sily, svalové atrofie, • fibrilárne a fascikulárne „zášklby“, • poruchy elektrickej dráždivosti, • zvýšený alebo znížený [osetrovatelsky.herba.sk]
Svalové dystrofie, spinálne svalové atrofie a iné nervovosvalové ochorenia patria do skupiny zriedkavých / vzácnych chorôb (rare diseases). [omdvsr.sk]
Neurologické
-
Hyperreflexia
U pacienta sa rozvinú známky dysfunkcie horného motorického neurónu (spasticita, hyperreflexia) pri poraneniach nad úrovňou buniek predných rohov miechy. [alphamedical.sk]
Ochorenie sa prejavuje stále sa zvyšujúcou parézou (slabosť), svalovou atrofiou, fascikuláciami (rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien) a pyramidálnym syndrómom (hyperreflexia, spasticita, patologické príznaky) v bulbových svaloch [moscsp.ru]
-
Paréza
Atrofická paréza v distálnych oblastiach prevláda v končatinách, charakteristická je najmä atrofická paréza svalov ruky. [moscsp.ru]
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy Kombinovaná paréza, neúplná obrna, centrálne aj periférne Svalová atrofia, zmenšenie svalov Fascikulácie, samovoľné zášklby svalových vlákien Zvýšené šlachookosticové reflexy Spazmy, kontrakcie Zhoršená artikulácia [symptomy.sk]
Vyšetrenie
Vyšetrenia boli zdĺhavé: magnetické rezonancie mozgu, chrbtice, svalov, panvy, CT brucha, EMG, biopsia svalov, opakované odbery krvi, sonografické vyšetrenia, magnetická transkraniálna kortikálna stimulácia...diagnóza lekárov po množstve vyšetrení znela [ludialudom.sk]
Vyšetrenie mozgomiechového moku býva bez patológie (3). [osetrovatelsky.herba.sk]
Pre určitú podobnosť ALS s inými neurologickými ochoreniami, musia lekári vykonať rozličné vyšetrenia. Primárne sledujú prítomnosť spomínaných príznakov. Jednoznačným znakom choroby je postupné zhoršovanie symptómov. [slovenskypacient.sk]
Indikačné obmedzenia Neurológia (004), pediatrická neurológia (104), infektológia (002), pediatrická infektológia (331) Likvorea – neurochirurgia (037) a otorinolaryngológia (014) Dostupnosť vyšetrenia Centrálne laboratórium Košice Záver Vyšetrenie likvoru [newslab.sk]
Diagnostikovanie ALS Klinické prejavy Podrobné neurologické vyšetrenie EMG - elektromyografia, preukazuje stratu motorických jednotiek Odber mozgovomiechového moku - zvýšená hladina bielkovín Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy Spomalenie postupu [symptomy.sk]
Liečba
Pomôcky - nadstavec na WC, chodítka V posledných štádiách - pľúcna ventilácia, nutričné liečba Rehabilitácia - cvičenia reči, nácvik udržanie sebestačnosti Kúpeľná liečba Psychoterapia Prognóza ALS Choroba vždy končí smrťou. [symptomy.sk]
Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy? Cieľom liečby je predovšetkým zlepšenie kvality života, resp. oddialenie progresie. [slovenskypacient.sk]
Autor výzvy Pomôžme Ruženke s liečbou ALS Všetky vyzbierané peniaze poputujú výlučne na experimentálnu liečbu na klinike Onkologie am Lenbachplatz v Mníchove, kde sa snažia liečiť okrem iného aj smrteľnú chorobu ALS, ktorá bola nedávno diagnostikovaná [ludialudom.sk]
Aká je prognóza, liečba a príznaky? Odpovede hľadal Nový Čas spolu s odborníkmi. Na Slovensku týmto zriedkavým ochorénim trpia desiatky ľudí. ,,Prvý problém nastáva už pri diagnostike. Lekári sa s týmto ochorením stretávajú len veľmi zriedkavo. [cas.sk]
Pre ALS neexistuje žiadna známa kauzálna liečba. Dostupné lieky sa zameriavajú predovšetkým na zmiernenie ťažkostí a prevenciu komplikácií. Určité nádeje sa vkladajú do liečby s pomocou mezenchymálnych kmeňových buniek. [genetickesyndromy.sk]
Prognóza
Prognóza bola strašná. Lekári mu dávali len 3 roky života. Dnes má už 72 rokov a vďaka počítaču je schopný rozprávať, písať a čítať, a to aj napriek tomu, že svoje telo už vôbec neovláda. Funguje mu len mozog. [cas.sk]
Pomôcky - nadstavec na WC, chodítka V posledných štádiách - pľúcna ventilácia, nutričné liečba Rehabilitácia - cvičenia reči, nácvik udržanie sebestačnosti Kúpeľná liečba Psychoterapia Prognóza ALS Choroba vždy končí smrťou. [symptomy.sk]
Zdroj foto: AdobeStock.com Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy Samozrejme, prežívanie predlžuje adekvátna liečba a starostlivosť. Ako rýchlo sa príznaky ALS rozvíjajú, je veľmi individuálne. [slovenskypacient.sk]
ALS je choroba s vážnou prognózou, postihnutý je plne odkázaný na ošetrova- teľskú a paliatívnu starostlivosť. Psychosociálne aspekty ALS Progresia choroby spôsobuje sociálnu izoláciu a psychickú traumu v dôsledku straty sebestačnosti. [osetrovatelsky.herba.sk]
Kňaz Filip Stainer (55), ktorému diagnostikovali jej najagresívnejšiu formu, podľa prognózy neurológov už dávno nemal byť medzi nami. Vďaka Božej milosti stále žije. [slovoplus.sk]
Etiológia
[…] pohybu a s odkázanosťou vojnového veterána na pomoc inej fyzickej osoby pri úkonoch sebaobsluhy, m) chronické ochorenie pečene v štádiu dekompenzácie, n) chronické ochorenie obličiek v štádiu zlyhávania, o) chronická fistulujúca osteomyelitída akejkoľvek etiológie [epi.sk]
Sem patria najmä: a) Recidivujúce zápaly sietnice a cievnatky, najmä nezistenej etiológie, pri ktorých možno dokázať zhoršenie predchádzajúcou tehotnosťou. b) Periphlebitis retinae s opakovaným krvácaním. c) Vysoká krátkozrakosť s pokročilými degeneratívnymi [noveaspi.sk]
Video - ALS (amyotropná laterálna skleróza) Amyotrofická laterálna skleróza (ALS alebo „Charcotova choroba“ alebo „Gerigova choroba“ alebo „choroba motorických neurónov“) je idiopatické progresívne neurodegeneratívne ochorenie neznámej etiológie v dôsledku [moscsp.ru]
Epidemiológia
ALS kombinované s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojené s mutáciou 17. chromozómu. epidemiológia Amyotrofická laterálna skleróza debutuje vo veku 40 - 60 rokov. Priemerný vek pri nástupe choroby je 56 rokov. [moscsp.ru]
Patofyziológia
Jej patofyziológia nie je dosiaľ objasnená. MRZ-reakcia je tvorba polyšpecifických protilátok indukovaná určitým antigénom (vírusy, baktérie), ktoré následne skrížene reagujú s neuronálnymi antigénmi. [newslab.sk]
Prevencia
Dostupné lieky sa zameriavajú predovšetkým na zmiernenie ťažkostí a prevenciu komplikácií. Určité nádeje sa vkladajú do liečby s pomocou mezenchymálnych kmeňových buniek. [genetickesyndromy.sk]
Addisonova choroba: po príprave v odbornom ústave pri prevencii addisonskej krízy. Adenómy nadobličiek. [noveaspi.sk]